Andre screening under graviditet: identifisere risikogrupper for mor og baby

Fødsel

Moderne medisin gir den forventende mor muligheten til å motta tilstrekkelig komplett informasjon om prosessen med å danne en baby.

Ved vilje eller om nødvendig har en gravid kvinne muligheten til å bli undersøkt, noe som vil bidra til å avgjøre fraværet av en trussel mot normal og naturlig dannelse av fosteret.

En av disse metodene er prenatal screening, som bokstavelig talt oversettes som "prenatal screening".

I CIS-landene begynte screening å bli brukt ikke så lenge siden, det er spesielt populært blant gravide kvinner. Denne undersøkelsen bidrar til å identifisere risikogrupper hos gravide og direkte fra fosteret.

  • ultralyd (utført ved hjelp av ultralyd);
  • biokjemisk (ulike blodmarkører blir studert);
  • kombinert (består av ultralyd og blodprøver).

Skjemaet inneholder personopplysninger som er nødvendig for å bestemme varigheten av graviditeten og beregne risikoen for mulige fosterskader. Analyser utføres basert på graviditetens varighet.

Deretter behandles all mottaksinformasjon av et dataprogram, som ved utgangen gir informasjon om mulige farer.

Det må huskes at noe resultat som er oppnådd i dette tilfellet ikke er helt pålitelig. For å avklare disse dataene, kan en gravid kvinne bli bedt om å konsultere en genetikk og ytterligere forskning.

Er det en annen screening?

Som du vet, er det visse faktorer som kan føre til utvikling av ulike patologier i det ufødte barnet. Disse faktorene inkluderer:

  • trusselen om graviditet i sine tidlige stadier;
  • virkningen på mors kropp av skadelige yrkesmessige og miljømessige faktorer;
  • tidligere forekommende spontane miscarriages;
  • Tilstedeværelsen av virusinfeksjoner i tidlig graviditet;
  • nå moren som er 35 år gammel;
  • alkoholisme og narkotikamisbruk av foreldre;
  • allerede eksisterende med medfødte abnormiteter;
  • ulike arvelige sykdommer hos foreldrene;
  • bruk av narkotika i de tidlige stadier av graviditet;
  • unnfanger et barn som følge av nært beslektede forhold.

Derfor, hvis en gravid kvinne står overfor minst en av disse faktorene, må hun gjennomgå en andre screeningsundersøkelse.

Den andre screeningen avslører sannsynligheten for å utvikle sykdommer som Downs syndrom (trisomi 21 kromosom), Edwards syndrom (trisomi 18 kromosom), neuralrørsdefekter.

Når skal du gjøre den andre screeningen?

Som kjent er den første screeningsundersøkelsen gjort i løpet av første trimester (11-13 ukers svangerskap), den andre - i løpet av andre trimester (16-20 ukers svangerskap).

Eksperter anbefaler å gjøre en ny screening i uke 16-17, når de oppnådde resultatene er de mest objektive og pålitelige.

Normer og indikatorer

Den andre screeningen består av en utvidet ultralyd og en biokjemisk blodprøve angående innholdet av 3 hormoner.

Utvidet ultralyd inkluderer undersøkelse av hele fosteret (generell struktur, tilstanden til indre organer - hjernen, hjertet, ryggraden), så vel som morkaken og fostervannet. Basert på resultatene er det foretatt forutsigelse av leveringsdato.

Biokjemiske blodprøver tar sikte på å bestemme nivået på slike 3 hormoner som AFP (alfa-fetoprotein), SE (fri estriol) og CG (koriongonadotropin).

Alfa-fetoprotein er et protein som er tilstede i føtalblodet i begynnelsen av utviklingen. Hovedoppgaven er å beskytte fosteret fra mors immunforsvar, nøytraliserende mors kjønnshormoner, dannelsen av fostrets lever.

Normalt er nivået av AFP (U / ml) ved 15-19 ukers svangerskap 15-95, ved 20-24 uker - 27-125.

Fri estriol er en av de viktigste hormonene i svangerskapet. Bidrar til utviklingen av blodstrømmen i livmorskjellene, fører til utvikling av brystkjertlene hos gravide kvinner.

Nivået på dette hormonet viser tilstanden til morkaken. Med den normale utviklingen av graviditeten øker nivået av SC stadig siden dannelsen av moderkagen.

Normalt bør innholdet av SC (nmol / l) avhengig av uka av svangerskapet være som følger: 15-16 uker (5,4-21,0); 17-18 uker (6,6-25,0); 19-20 uker (7,5-28,0).

Chorionisk gonadotropin er et hormon som dannes av moderkaken. Det bidrar til bevaring og funksjon av corpus luteum. Maksimal konsentrasjon av dette hormonet når maksimalt ved 9-10 uker med graviditet.

Dette er normale nivåer av hCG (U / ml), avhengig av uken med graviditet: uke 16 (10-58); 17-18 uker (8-57); Uke 19 (7-49); 20-28 uker (1,6-49).

Laboratorier som utfører biokjemiske analyser av disse hormonene, kan avvike fra hverandre i de forskjellige reagensene de bruker. I dette tilfellet gir laboratoriet sine egne standarder for nivåer av disse hormonene.

Dårlig ytelse

Enkle tester som hjelper til med å identifisere de viktigste patologiene i utviklingen av fosteret, vil være et signal for å eliminere problemer i tilfelle deres forekomst.

Dette er en garanti for at en sunn baby vil bli født som et resultat, noe som vil bringe bare positive følelser til sine foreldre.

Alle unormale nivåer av de tre hovedhormonene under graviditet, som er gitt ovenfor, er bevis på muligheten for utvikling av ulike patologier av fosteret:

  1. Forhøyede nivåer av AFP kan indikere den patologiske utviklingen av nevrale røret, forekomsten av navlestreng, feil dannelse av matssystemet, dannelse av kraniale hernier, ødeleggelse av leveren av fostervirusinfeksjonene.
  2. Lavt innhold av AFP - å snakke om utviklingen av Downs syndrom og Edwards, fosterdød, feil bestemmelse av varigheten av graviditeten.
  3. Forhøyede nivåer av AH - for å forårsake flere graviditet eller utvikling av et stort foster.
  4. Reduserte SE-verdier kan være et faktum av placentainsuffisiens, forekomsten av trusselen om for tidlig fødsel, føtale binyresykdommer, forstyrrelser i hjernens utvikling, Downs syndrom og intrauterin infeksjoner.
  5. Forhøyede nivåer av kronisk hepatitt - indikerer flere graviditet, feilpasning av svangerskapstid, utvikling av toksisose, tilstedeværelse av diabetes i moren, Downs syndrom.
  6. Nedre CG-verdier forekommer i ikke-utviklende graviditeter, tilstedeværelsen av truet abort, plasenta-mangel, føtal død.

Andre screening under graviditet: datoer og hva som viser

Se også:

Hemostasiogram under graviditet - hva er formålet med og hva viser denne analysen

Hva er dopplerometri under graviditet og hvorfor utføres det?

Glukosetoleranse-test i graviditet: som viser hvordan man skal ta

Hei, kjære lesere! I dag skal vi snakke om hva som på den ene side gjør oss, fremtidige mumier, bokstavelig talt føler sommerfugler i magen i påvente av det neste møtet med krummende og på den andre - ikke å finne et sted for oss selv fra uro. Og igjen avvise tanken: "Hva om noe er galt med ham?"

Gjett hva jeg mener? Selvfølgelig, om den nye omfattende undersøkelsen, som nå faller på andre trimester. Og hans navn er den andre screeningen under graviditeten. Datoer, normative indikatorer og avvik fra normen - dette er de viktigste spørsmålene som interesserer de fleste kvinner. Vi snakker om dem.

2. Hva er den andre screeningen?

Den andre screeningen, eller screening for 2. trimester, er en diagnostisk studie, med sikte på å identifisere risikoen for å utvikle patologier i fosteret.

Tradisjonelt inneholder den avansert ultralyd og biokjemisk analyse av blod. Interessant kalles sistnevnte trippel i antall proteiner og hormoner som studeres.

Hva er inkludert i det? Nivåtest:

  1. hCG;
  2. fri estriol;
  3. alfa fetoprotein.

Alle gjør det mulig å vurdere tilstanden til fosteret og identifisere dets patologier i leveren, tarmene, nyrene, binyreinsuffisiens, defektene i nevralrøret og spinalkanalen, ichthyosis og Smith-Lemli-Opitts syndrom, samt oppdage preeklampsi og diabetes mellitus hos moren selv.

2. Når og til hvem gjør den andre screeningen

Hvor lang tid tar det? Det er vanskelig å svare utvetydig. Det faktum at noen eksperter anbefaler å gjennomgå en andre screening på 16 - 20 uker, med fokus på det faktum at resultatene av biokjemiske test eller en blodprøve anses å være så nøyaktig som mulig, hvis materialet for forskning ble tatt strengt fra den 16. uken av 6- tirsdag 18 uker. Andre insisterer på at vi kan vente til 22-24 uker.

Så, når skjer den andre screeningen faktisk? Det er et legitimt spørsmål som kun kan besvares av en lege som observerer graviditet. Bare fordi han ser resultatene fra den forrige screeningen alene, på grunnlag av hvilken han bestemmer når det er bedre å skjerme i hvert enkelt tilfelle. Eller tilråder selv å forlate det. Tross alt er en slik studie ikke en obligatorisk prosedyre og vises kun for kvinner som er i fare. Gjett hvem det er?

  • kvinner over 35 år;
  • de som har hatt eller truer med opphør eller dårligere komplikasjoner i tidligere graviditeter, misforståelser;
  • de som led av akutte bakterielle eller smittsomme sykdommer i de tidlige stadier, og som et resultat tok stoffer som er kontraindisert under graviditet;
  • de som har barn med genetiske sykdommer eller familiemedlemmer med medfødte misdannelser;
  • de med nye vekst i 2. trimester;
  • de som tidligere screening viste stor risiko for sannsynligheten for å utvikle feil.

Sammen med dem, vil den andre screeningen sannsynligvis invitere den forventende moren hvis barnets far er hennes blodrelaterte. Hele resten vil bli gitt bare en henvisning til den andre ultralyden for å vurdere den generelle tilstanden til fosteret, som vanligvis utføres ved 22-24 ukers svangerskap. Selv om de også ønsker å gå gjennom en vanlig screening og igjen sørge for at det ikke er noen risiko, er det lite sannsynlig at de blir nektet.

3. Hvordan forberede seg på den andre screeningen.

De gode nyhetene for denne termen for fremtidens mor vil være mangel på behov for nøye forberedelse for en utvidet ultralydsskanning.

Og det betyr at det ikke lenger er nødvendig å drikke vann i liter med liter umiddelbart før prosedyren, fylle blæren og holde tilbake, men derved gi en spesialist med et visningsvindu. Nå utføres denne funksjonen av fostervann.

Dessverre gjelder ikke denne nyheten for den biokjemiske testen. Det er som før en spesiell diett viktig, takket være det du kan få de mest nøyaktige resultatene.

Hva å ekskludere? Det er riktig, allergener og junk food, nemlig:

  • kakao;
  • sjokolade;
  • sitrusfrukter;
  • sjømat;
  • overdreven fett;
  • stekt.

Men det viktigste her er ikke å bli opprørt. Du må være tålmodig hele dagen før den biokjemiske testen. På dagen for hans direkte til laboratoriet må det komme en tom mage. Hvordan gjør testen? Som en vanlig blodprøve fra en blodåre.

4. Regulatorisk ytelse i den andre screeningen

Hva synes du denne studien viser? Sann, den omtrentlige vekten av fosteret og dynamikken i utviklingen.

Basert på de oppnådde resultatene, kan en spesialist dømme om:

  1. Fostrets struktur (har det håndtak, ben, fingre, ryggrad, etc.);
  2. tilstanden til indre organer (hjerne, hjerte, nyre, mage, lever, etc.);
  3. føtale parametere;
  4. tilstand av morkaken og livmorhalsen;
  5. mengde og kvalitet av fostervann;
  6. feltet av den fremtidige babyen.

Etter ferdigstillelse utsteder han en konklusjon med de innhentede dataene. Sammenligne dem med reglene, kan vi snakke om helsen til den fremtidige babyen. For enkelhets skyld har vi ordnet dem i form av et bord:

Når gjør 2 screening gravid og hva det viser

For å lære hvordan det fremtidige barnet vokser og utvikler, muliggjør screening av 2. trimester. Er det nødvendig å gjennomgå prosedyren, fordi det regnes som mye enklere enn den første screeningen? Til hvem er undersøkelsen angitt, og i hvor mange uker tar det? Hva trenger en kvinne å vite om diagnose?

Hva er begrepet

Slik testing (screening) for fremtidige moms begynte å bli gjennomført relativt nylig siden 2000. Den inkluderer ultralyd og biokjemisk analyse tatt fra en vene. Første gang en gravid kvinne undersøkes fra 10 til 13 uker, utføres den andre screeningen fra 16 til 20 uker. Tidspunktet for en mer informativ og nøyaktig analyse som kreves for den andre screeningen er fra 16 uker til 6 dager 18 uker. Med ultralyd - fra 19 til 22 uker.

Hvis blodet fra en gravid kvinne ikke vekket mistanke ved den første undersøkelsen, anbefaler doktoren ved 2 screening å bare gjennomgå ultralyddiagnose. Tredje gangs ultralyd gjort fra 22 til 24 uker, og det er obligatorisk. Selv om du ønsker å donere blod igjen og bli testet, kan den fremtidige mamma i ethvert laboratorium på egen bekostning.

Hva viser andre trimester screening

Etter å ha kommet til ultralydet, kan den fremtidige mamma stole på slik informasjon:

  • tilstanden til morkaken
  • Er det noen abnormiteter i livmorhalsen og appendages;
  • mengden av fostervann;
  • Fødestedets plass i livmoren;
  • fosterstørrelse (brystvolum, mage, hode, ryggsøylens lengde og lemmer);
  • hvordan hovedorganet i nervesystemet utvikler seg - hjernen og ryggmargen
  • hvordan ansiktsben, øyne, nese er utviklet;
  • tilstand av hjerte og karsystem;
  • om de indre organene utvikler seg riktig.

Sørg for å gjøre en ny screening for kvinner i fare:

  • foreldre som er slektninger;
  • led en smittsom sykdom under svangerskapet;
  • foreldre som har en genetisk sykdom i familien
  • hvis en kvinne har hatt et tilfelle av dødfødsel og spontan abort;
  • hvis barn med mentale, nervøse, genetiske patologier ble født i familien;
  • hvis noen lidelse oppdages ved første screening.

Hvordan forberede seg på studien

Etter den første testingen er det lite sannsynlig at den andre screeningen under graviditeten vil bli en uventet prosedyre.

Forberedelse for det er nødvendig, som for første gang:

  • dagen før bloddonasjon er det nødvendig å avstå fra å spise fettstoffer, krydret, stekt mat;
  • ta blod på tom mage og drikk bare vann med sterk tørst;
  • unngå stress og angst, noe som kan påvirke resultatene negativt.

Ultralyd utføres uten spesiell trening. Det har ingen kontraindikasjoner, smertefri og ikke-invasiv. Ultralyddiagnostisering av prenatal screening anses å være en moderne, svært informativ og sikker metode, som gjør det mulig å undersøke tilstanden til mor og barn.

Gravid ligger på sofaen. Legen smeder magen med gel og utfører forskning med en spesiell sensor gjennom huden. Dekoding og resultater pasienten mottar etter noen få minutter.

Hva inkluderer 2 screening

Den andre screeningen indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av risiko for å ha en baby med kromosomale defekter. Hovedoppgaven med prenatal screening er å identifisere mødre som er i fare for å ha en baby med funksjonshemming og undersøke dem nærmere, for eksempel invasivt. Ifølge resultatene av den grundige undersøkelsen vil behandling bli foreskrevet eller antydet kunstig abort.

Den andre screeningen kalles trippel, da den inneholder 3 indikatorer:

  • Alfa-fetoprotein (eller ACE) er et protein som er produsert av leveren og mage-tarmkanalen i embryoet siden 3 uker. Det er ansvarlig for å transportere næringsstoffer og beskytte fosteret fra østrogener produsert av mors organisme for egen beskyttelse.
  • Chorionisk gonadotropin (CG) - et hormon som er syntetisert aktivt av det korioniske vevet etter embryonal implantasjon. Det regnes som en viktig indikator på den sunne løpet av graviditeten, og regulerer kvinnelige hormoner. For første screening er studien av nivået av p-underenheten av CG karakteristisk, siden 10-uken øker antallet til maksimum og deretter gradvis reduseres. Under den andre screeningsperioden studeres β-underenheter og CG like mye.
  • Fri estriol er et hormon som er syntetisert av babyens lever og binyrene. Det påvirker livmor, livmorblodsirkulasjon og funksjon av de kvinnelige brystkjertlene.

I moderne laboratorier av en gravid kvinne kan en ytterligere analyse gjøres, noe som viser mengden inhibin A. Dette er et kvinnelig hormon, hvis indikatorer er avhengige av graviditetens varighet og den generelle tilstanden til fosteret.

Normale ukentlige priser og dekoding

Ved tolkning av testene som ble gjort under screening, tas hensyn til eksterne faktorer, vekten av den gravide pasienten, hennes dårlige vaner.

Screening 2 trimesters: når gjør den andre screeningen

Hvis resultatene fra den andre studien er positive, er embryoen helt frisk, har ingen genetiske patologier, føles bra, hvis det er negativt, så har barnet sannsynligvis en alvorlig sykdom. Etter å ha bestemt sykdommen, aksepterer legen enten intrauterin behandling av en liten pasient eller kunstig forårsaker for tidlig arbeidskraft. Det vil si at screening for 2. trimester under graviditet kan kalles en ansvarlig og viktig prosedyre, som ikke bør tas lett og uforsiktig.

Hva er formålet med 2 screening under graviditet?

Foreløpig anbefaler gynekologer alle gravide kvinner å gjennomgå første og andre screening for raskt å oppdage genetiske abnormiteter i embryoet. Hver fremtidig mor håper at hennes elskede og etterlengtede baby vokser og utvikler seg riktig, har ingen forferdelige sykdommer. Men dessverre blir ikke bare sterke og sunne barn født, men også babyer med alvorlige og uhelbredelige patologier.

Screening anses å være den mest nøyaktige undersøkelsen, hvor resultatene kan stole på.

Screening 2 trimester under svangerskapet gjør at du kan oppdage føtal misdannelser som ikke kan skelnes under den første studien, for å bekrefte eller nekte diagnosen i første trimester for å identifisere fysiske abnormiteter i barnet.

Hvordan utføres den andre screeningen under graviditet?

Når den 18. - 20. uken av graviditeten kommer, anbefaler leger at pasientene skal gjennomgå 2 screening og ultralyd. Undersøkelsen utnevnes i denne graviditetsperioden av en grunn, siden det er på dette tidspunktet at det er praktisk å studere embryoet. Den første screeningen, gjennomført i midten av første trimester av svangerskapet, gir ikke nøyaktig informasjon om barnets fysiske tilstand i livmoren, men viser bare hvor godt den embryonale utviklingen fortsetter. Men den andre screeningen og ultralydet i uke 20 kan være for gynekologen svært verdifulle data om fostrets helse. Etter å ha fått negative resultater av studien, tilbyr legen to foreldre to muligheter for videre tiltak: enten å føde et sykt barn, eller før det er for sent, å godta abort. Oversatt fra engelsk, screening er screening, det vil si å telle sannsynligheten for å ha barn med visse avvik. Det mest populære screeningsprogrammet er PRISCA, eller perinatal risikovurdering. Det inkluderer vanligvis tre studier.

  1. Biokjemisk trippeltest. En gravid kvinne tar venøst ​​blod i løpet av 2 trimester av svangerskapet for å kontrollere innholdet av AFP, hCG og estriol markører. AFP, eller alfa-fetoprotein, er et protein syntetisert av leveren og fordøyelseskanalen til embryoet. Humant hCG, eller humant choriongonadotropin, er et hormon som produseres i embryonale membraner, som bare er tilstede i blodet av gravide kvinner. Kjønnshormonet østol er produsert av follikulære apparatet i eggstokkene. Den biokjemiske testen gjør det mulig å bestemme sannsynligheten for fremveksten av slike alvorlige kromosomale sykdommer i embryoet som Downs syndrom og Edwards syndrom. For en gravid kvinne er testen helt trygg, konsentrasjonen av AFP, hCG, estriol beregnes enkelt i blodet, ingen manipulering av kvinnens kropp utføres.
  2. Ultralyd undersøkelse. Ultrasonografi innenfor rammen av screening utføres mer nøyaktig og i detalj sammenlignet med konvensjonell ultralyd. En medisinsk spesialist studerer svært nøye bildet av embryoet på skjermen til ultralydsmaskinen. En lege kan finne i embryoet både mindre fysiske defekter som lett kan herdes ved hjelp av medisiner eller kirurgiske operasjoner, samt alvorlige utviklingsmessige anomalier som ikke kan elimineres. Vanligvis gjør en ultralydsskanning i den andre skjermen det enkelt å diagnostisere en brokk i membranen, klumpfoten, kløften, kløftene, forkortelse av rørformede ben, deformitet av fingrene og mange andre patologier.
  3. Cordocentesis. Denne prosedyren er ikke en obligatorisk fase av den andre screeningen. Men hvis en blodprøve og en ultralydsskanning viser tilstedeværelsen av noen abnormiteter, anbefales det å føre cordocentesis tross alt. Operasjonen er ganske komplisert, men det er hun som lar deg finne ut hva som er galt med babyen i livmoren. En spesiell nål settes inn i underlivet til en gravid kvinne, ved hjelp av hvilken blod av et embryo blir tatt fra navlestrengen. Det samlede blodet sendes til laboratoriet for analyse, i henhold til resultatene som doktoren gjør en nøyaktig diagnose av embryoet. Men det må sies at cordocentesis refererer til usikre prosedyrer. To av hundre kvinner har et abort etter kirurgi. Ofte går nålen bak et hematom, som imidlertid raskt løser. En kvinne i hundre etter prosedyren er infisert.

Hvilke sykdommer kan detekteres i embryoen under den andre screeningen?

Mange kvinner lurer på om det er nødvendig å gjennomføre 2 screening under graviditet. Studien er ganske dyr. Men vil pengene bli lønnet? Faktisk bør screeningen av graviditetens andre trimester ikke undervurderes, fordi den gir foreldrene viktig informasjon om at deres barn utvikler seg i livmor. Ifølge studien bestemmer familien å forlate barnet eller ha abort. Hvis embryoen er alvorlig og uhelbredelig syk, er det bedre å ikke torturere ham, men å kunstig avslutte graviditeten. Frem til slutten av andre trimester er det fortsatt tillatt å abort. Noen mødre er bekymret for den moralske siden av problemet. I dette tilfellet bør du tenke på hvor vanskelig det er å heve og oppdra barn med funksjonshemming. Er foreldre enige om å ta på seg denne byrden for livet? Eller er det bedre å utsette barnets fødsel? Typisk utføres andre trimester-screening for å oppdage slike abnormiteter i embryoutviklingen: neuralrørsdefekt, Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom.

  • Defekt av nevrale røret. På den tyvende dagen av intrauterin eksistens, oppstår en neural plate i embryoet. Etter et par dager kollapser det inn i et rør - kimen til sentralnervesystemet, inkludert hjernen og ryggmargen. Dannelsen av røret er veldig treg, noen ganger er platen ikke helt lukket eller rettet. I dette tilfellet forekommer alvorlige føtale misdannelser: anencephaly, cephalocele, meningocele. Anencephaly, eller pseudocephaly - fraværet av hjernehalvfrekvensen, temporal og occipital deler av skallen. Mellom- og diencephalon deformert, øynene buler, tungen unaturlig lang, nakke kort, øvre del av hode i stedet for skallen dekket med tett membran, prikket med blodkar. Cephalocele, det vil si splitting av skallen - utgangen av hjernevævet ut gjennom manglene i skallen. Meningocele - Median spinal anomali, hvor innholdet i ryggraden ikke er helt lukket.
  • Down syndrom. Denne kromosomale sykdommen, også kalt trisomi, oppstår på tidspunktet for unnfangelsen. I en pasient med et embryo, inneholder karyotypen ikke 46 kromosomer, som i en sunn person, men 47. I Downs syndrom er det tjuefire paret av kromosomer faktisk en tredobbelt, ikke et par. En slik genetisk abnormitet skjer når egget eller spermaene under befruktning bærer et ekstra kromosom. Nyfødte med Downs syndrom har et lite hode, flatt ansikt, deformerte ører, en flat nese, skrå øyne, en kort nakke, alltid en åpen munn, korte lemmer. Forekomsten av sykdommen er ikke avhengig av rase, livsstil, helse, alder av foreldre. Forutsi og forhindre kromosomal mutasjon er umulig.
  • Edwards syndrom. Denne sykdommen, som Downs syndrom, forekommer ved unnfangelse, er resultatet av en endring i karyotypen. Bare det ekstra tredje kromosomet er ikke plassert i den tjueførste, men i det attende paret av kromosomer. Nyfødte barn med Edwards syndrom er preget av svakhet, ømhet, mangel på høyde og vekt. De ser for tidlige, men er født sent. Syke barn har en kort brystben, deformerte ribber, dislocated hofter, clubfoot, snoede fingre, papillomer på huden. Spedbarn med Edwards syndrom har en bestemt struktur av hodet, de har lav panne, kort nakke, underutviklede øyebuer, buktende baksiden av hodet, lavtstående ører, deformerte ører, liten munn, spalt leppe. I denne sykdommen, nesten alle systemer og organer funksjonsfeil, hjertefeil, tarmobstruksjon, nyresvikt, brokk i lysken, fistler i spiserøret, blære divertikula. Syke barn lever sjelden til den første bursdagen.
  • Syndrom Patau. Denne sykdommen er preget av tilstedeværelsen av alvorlige medfødte misdannelser. Kroppsvekten til nyfødte som har blitt diagnostisert med denne sykdommen, overstiger ikke 2,5 kg. Hos barn er det forstyrrelser i utviklingen av ulike deler av sentralnervesystemet, moderat mikrocefali, patologier i det visuelle systemet (hornhindeopasitet, kolobom, mikroftalmi, etc.), polydaktyly og nedsatt håndutvikling. Barn med Patau syndrom har ofte en skrånende lav panne, smale palpebralfissurer, en bred nesebunn og en dyp nesebro, anomalier av auriklene, en kort hals, sprekker i himmelen og overleppen. Mer enn halvparten av spedbarn lider av mangler i utviklingen av hjertemuskelen - forstyrrelser i utviklingen av hjerteveggene, er blodkarets posisjon vanlig. Hos barn utvikles sykdommer i utviklingen av bukspyttkjertelvev, embryonhernia, fordobling eller utvidelse av indre organer (milt, nyrer, etc.), misdannelser av reproduktive organer. Det kan være cyster, økt lobulering av nyrene i det kortikale vevet. Merk karakteristikk for joint venture mental retardation. Slike alvorlige utviklingspatiologier tillater ikke de fleste spedbarn (95%) med Patau syndrom å leve lenger enn flere uker eller måneder. I sjeldne tilfeller er det mulig å opprettholde livet til slike pasienter i flere år. I utviklede land er det en tendens til å forlenge levetiden til barn med Patau syndrom til fem år.

Det er verdt å merke seg at, selv om de ovennevnte patologiene er ekstremt sjeldne, er de preget av snedig og uforutsigbarhet. Forhindre kromosomale mutasjoner kan ikke, de vises ved oppfattelsen, ikke helbrede, ikke forsvinner alene, forblir for livet. Syke barn kan ikke leve fullt, lider av egen underverdighet, avhenger av nært folk, er deaktivert. Det dårlige er at diagnostisering av kromosomale sykdommer i embryoet i livmoren er en vanskelig oppgave for medisinske fagfolk.

Selv om en ny screening av de mest nøyaktige og moderne metodene, er det ikke alltid mulig å levere en pålitelig og endelig diagnose. I de fleste tilfeller sier legene rett og slett foreldrene deres hvilken prosentandel som sannsynligvis vil ha et funksjonshemmede barn. Og familien bestemmer allerede om å holde graviditeten eller ikke.

Hvor lenge er den andre screeningen?

Det er ekstremt viktig å ikke gå glipp av tidspunktet for den andre screeningen. Vanligvis anbefaler leger at pasienter skal undersøkes ikke tidligere enn 16 uker med graviditet, men ikke senere enn 20 uker. Hvis screening er gjort tidlig, så hvis en patologi er funnet i embryoen, er det ikke så farlig å ha abort. Hvis vi består eksamen senere, kan du få mer nøyaktige og pålitelige resultater.

Medisinske eksperter mener at den beste tiden for den andre screeningen er den 17. - 19. uke med graviditet. På denne tiden er det praktisk å studere tilstanden til embryoet i livmoren, og det er fortsatt mulig å kunstig avslutte graviditeten.

Hvordan forberede seg på den andre screeningen?

Forberedelse for den andre screeningen er vanligvis ikke vanskelig, da kvinner allerede har erfaring med den første undersøkelsen. Moralsk kan det bare være for mødre som ikke fikk oppmuntrende resultater under første trimester screening. Det er ikke lett å avlaste angst og foreboding, men du må prøve å gjøre det. Før den andre undersøkelsen kan ikke blæren og tarmene tømmes, organets fylde med urin og avføring påvirker ikke ultralydresultatene. Dagen før screening, produkter som kan forårsake allergier bør utelukkes fra menyen: sitrusfrukter, sjokolade. På dagen for bloddonasjon for analyse, bør du sulte, fordi et måltid kan gi falske laboratorieresultater.

Hvordan er diagnosen bestemt av andre screeningsresultater?

Screening 2 trimester under graviditet utføres på en dag. Etter undersøkelsen lager legene testresultater i flere uker. Som et resultat faller en medisinsk rapport som består av en ganske imponerende liste over digitale data i foreldrenes hender, noe som ikke er lett for en uinformert person å forstå. Av hvilke tall avviker fra normale verdier, bestemmer legene hvilken type sykdom embryoen lider i livmoren. Overdreven eller utilstrekkelig mengde AFP, hCG eller estriol i mors blod indikerer en spesifikk unormal utvikling av fosteret. De normale resultatene av screening 2 og ultralyd skal være som følger:

16 uker med graviditet

  1. Germ Vekt - 100 g
  2. Kroppens lengde er 11,6 cm.
  3. Mageomkrets - 88 - 116 mm.
  4. Hovedomkrets - 112 - 136 mm.
  5. Frontal-occipital størrelse - 41 - 49 mm.
  6. Biparietalstørrelsen er 31 - 37 mm.
  7. Benets lengde er 15-21 mm.
  8. Lengden på hoftebenet er 17-23 mm.
  9. Lengden på underbenets ben - 12-18 mm.
  10. Lengden på skulderbenet er 15-21 mm.
  11. Fosterindeksen er 121.
  12. Innholdet av human chorionisk gonadotropin - 10 - 35 tusen.
  13. Innholdet av alfa-fetoprotein er 34,4 IE / ml.
  14. Innholdet av østriol er 4,9 - 22,7 nmol / l.

17 uker med graviditet

  • Germ Vekt - 140 g
  • Kroppslengde - 13 cm.
  • Mageomkrets - 93 - 131 mm.
  • Hovedomkrets - 121 - 149 mm.
  • Frontal-occipital størrelse - 46 - 54 mm.
  • Biparietalstørrelsen er 34 - 42 mm.
  • Benets lengde er 17-25 mm.
  • Lengden på hoftebenet er 20-28 mm.
  • Lengden på underbenets ben - 15 - 21 mm.
  • Lengden på skulderbenet er 17-25 mm.
  • Fosterindeksen er 127.
  • Innholdet av human chorionisk gonadotropin - 10 - 35 tusen.
  • Innholdet av alfa-fetoprotein er 39 IE / ml.
  • Innholdet av østriol - 5,2 - 23,1 nmol / l.

18 uker med graviditet

  1. Germ Vekt - 190 g
  2. Kroppens lengde er 14,2 cm.
  3. Mageomkrets - 104 - 144 mm.
  4. Hovedomkrets - 131 - 161 mm.
  5. Panne og occipital størrelse - 49 - 59 mm.
  6. Biparietal størrelse - 37 - 47 mm.
  7. Benets lengde er 20 - 28 mm.
  8. Lengden på hoftebenet er 23-31 mm.
  9. Lengden på underbenets ben - 17 - 23 mm.
  10. Lengden på skulderbenet - 20 - 28 mm.
  11. Fosterindeksen er 133.
  12. Innholdet av human chorionisk gonadotropin - 10 - 35 tusen.
  13. Innholdet av alfa-fetoprotein er 44,2 IE / ml.
  14. Innholdet av østriol er 5,6 - 29,7 nmol / l.

19 uker med graviditet

  • Germ Vekt - 240 g
  • Kroppslengde - 15,3 cm.
  • Mageomkrets - 114 - 154 mm.
  • Hodet omkrets - 142 - 174 mm.
  • Frontal-occipital størrelse - 53 - 63 mm.
  • Biparietalstørrelsen er 41 - 49 mm.
  • Benets lengde er 23-31 mm.
  • Lengden på hoftebenet er 26-34 mm.
  • Lengden på underbenets ben - 20 - 26 mm.
  • Lengden på skulderbenet er 23-31 mm.
  • Fosterindeksen er 137.
  • Innholdet av human chorionisk gonadotropin - 10 - 35 tusen.
  • Innholdet av alfa-fetoprotein er 50,2 IE / ml.
  • Innholdet av østriol er 6,6 - 38,5 nmol / l.

20 uker med graviditet

  1. Germ Vekt - 300 g
  2. Kroppslengde - 16,4 cm.
  3. Mageomkrets - 124 - 164 mm.
  4. Hovedomkrets - 154 - 186 mm.
  5. Panne og occipital størrelse - 56 - 68 mm.
  6. Biparietalstørrelsen er 43 - 53 mm.
  7. Benets lengde er 26-34 mm.
  8. Lengden på hoftebenet er 29 - 37 mm.
  9. Lengden på underbenets ben - 22 - 29 mm.
  10. Lengden på skulderbenet er 26-34 mm.
  11. Fosterindeksen er 141.
  12. Innholdet av human chorionisk gonadotropin - 10 - 35 tusen.
  13. Innholdet av alfa-fetoprotein er 57 IE / ml.
  14. Innholdet av østriol - 7,3 - 45,5 nmol / l.

Hvis fosteret har Down-syndrom, er hCG-innholdet i blodet til en gravid kvinne høy, og AFP og østriol er lave. I Edwards syndrom er konsentrasjonen av alle stoffer under normal. Med en defekt i nevrale røret er choriongonadotropin normalt, og østriol og alfa-fetoprotein er høye. Et høyt innhold av AFP kan også bety en utviklingsforstyrrelse i ryggmargens embryo, og en lav Meckel-Gruber sirup, levernekrose, occipital brokk, spina bifida. Hvis konsentrasjonen av østriol i blodet er svært lav, er det et sannsynlig abort. Men med et negativt resultat av studien forteller foreldrene ikke. Leger, når de gjør 2 screening under graviditet, advarer om at det er umulig å lage en 100% nøyaktig diagnose. Det skjer at til tross for den ugunstige prognosen til leger produserer kvinner sunne og fullverdige barn.

Hvorfor gir andre trimester-screening noen ganger falske resultater?

Leger er også mennesker, og de gjør noen ganger feil. Når en diagnose utføres, ledes legene av de numeriske indikatorene til normen, men kroppen til hver kvinne er forskjellig, og selv signifikante endringer i blodnivået av AFP, hCG, viser ikke østriol alltid patologi. Du bør ikke forsøke å forstå resultatene av undersøkelsen selv, enn si si en diagnose i livmoren. Det er bedre å betro denne okkupasjonen til gynekologen. Dekryptering av resultatene av den andre screeningen er ikke lett, og en erfaren medisinsk spesialist kan se hele situasjonen ved et blikk på tallene. Det skjer, men sjelden, at en undersøkelse viser falske resultater på grunn av bestemte årsaker. Derfor må legen, før du utfører en screening, forhøre og spørre pasienten for å skjule mulige faktorer som påvirker sannheten i undersøkelsesresultatene. Et falskt resultat er mulig i følgende tilfeller:

  • med flere graviditeter
  • ved oppfatning av IVF;
  • med fedme eller omvendt, undervektig;
  • diabetes;
  • i feil periode med graviditet.

Skal jeg gjøre screening for 2 trimestere?

Å passere den andre screeningen eller ikke er en rent personlig beslutning. Den fremtidige moren bør ta det alene.

Noen ganger er motviljen mot å gjennomgå screening for 2 trimestere knyttet til interne erfaringer. Disse erfaringene kan være av en grunn, fordi det skjer at screeningsstudier gir feile resultater og identifiserer trusler mot utviklingen av patologier i fosteret, som utvikler seg ganske normalt.

Falske resultater gjør fremtiden mor nervøs og engstelig i babyen for resten av perioden med å bære den. Og dette fører igjen til et negativt løpet av graviditeten og kan påvirke helsen til fremtidens mor og foster. Heldigvis er situasjonen ikke helt håpløs. Hvis en gravid kvinne er redd for invasive diagnostiske metoder som gir den mest pålitelige informasjonen om tilstedeværelse eller fravær av abnormiteter, kan hun ty til trygge, ikke-invasive prenatale DNA-test.

Hvis en kvinne ikke faller inn i risikogruppen eller har ingen komplikasjoner under svangerskapet, tilbyr den ledende legen bare en ultralydprosedyre. I Russland er den andre screeningen ikke praktisert i omtrent to år. Fraværet av negative resultater i første trimester garanterer imidlertid ikke at det ikke er noen risiko i andre trimester. Det er selvfølgelig uhensiktsmessig å tildele ytterligere tester til hver kvinne som forventer et barn. Dette oppfordrer bare kvinner til å bekymre seg og kaste bort familiepenger.

Familiens valg, hvis resultatene av 2 screening og ultralyd var dårlige, er små: å redde livet til det syke barnet eller godta abort av medisinske grunner, mens begrepet fortsatt tillater denne operasjonen. En slik avgjørelse kan ikke betraktes som en moralsk forbrytelse, fordi årsakene er ganske rimelige. En familie som på grunn av moralske eller materielle grunner ikke kan ta vare på et barn med alvorlige funksjonshemninger, vil kunne forberede seg på en ny graviditet i fremtiden og gi et sunt barn. Det er mye mer rimelig enn å sette deg selv og et lite liv til testen.

Det er også familier som behandler babyen som en guddommelig gave, så det spiller ingen rolle hvordan det blir født. For slike par er abort en enda større katastrofe enn fødselen til en baby med patologier. Derfor kan familier som er glade for å gi sin kjærlighet og beskyttelse til en baby, nekte å avskjære uten frykt.

Under alle omstendigheter må konklusjonen gjøres nøktern, og ikke under påvirkning av følelser. Hvis du er i tvil om en annen trimester screening er nødvendig og når du skal gjennomgå en undersøkelse, er det best å konsultere legen din basert på data fra tidligere tester.

Når trenger du å gjøre 2 screening?

Hvis en kvinne føler seg bra, blir graviditeten ikke ledsaget av komplikasjoner, så er det ikke nødvendig å gjøre en ny screening. Men hvis den forventende mor ønsker å gjennomgå en undersøkelse for å sikre at alt er i orden med den dyrebare babyen i magen, så har legene ingen rett til å nekte henne. Men det er en kategori av gravide kvinner som ikke kan ignorere andre trimester screening, siden risikoen for alvorlige utviklingsfeil i deres embryoer er høy. Pass på å passere eksamenmødrene:

  1. over 35 år gammel;
  2. har en dårlig arvelighet
  3. gjenopprettet virussykdom tidlig i svangerskapet;
  4. gift med en nær slektning;
  5. avhengige av rusmidler;
  6. misbruker alkohol;
  7. arbeider i farlige forhold
  8. tar kraftige medisiner
  9. tidligere utført en abort;
  10. overlevde et abort eller fødsel av et dødt barn.

Nyttig informasjon for gravide kvinner. screenings

Det finnes en rekke studier hvor risiko for å få barn med slike patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom og brutale utviklingsdefekter, oppdages i de tidlige stadiene av graviditeten. Vi snakker om prenatal screening.

Hva er dette?

Av alle undersøkte forventede mødre avslørte en gruppe kvinner hvis resultater er vesentlig forskjellig fra normen. Dette antyder at deres foster er mer sannsynlig å ha noen patologier eller mangler enn de andre. Prenatal screening er et kompleks av studier rettet mot å identifisere utviklingsavvik eller brutto fostermisdannelser.

Komplekset inkluderer:

Biokjemisk screening - en blodprøve for å bestemme tilstedeværelsen i blodet av bestemte stoffer ("markører") som endrer seg i visse patologier, som Downs syndrom, Edwards og nevrale rørutviklingsfeil. I seg selv er biokjemisk screening bare en bekreftelse på sannsynlighet, men ikke en diagnose. Derfor blir det gjort flere undersøkelser med det;

Ultralydsskjermer (ultralyd) - utføres i hver trimester av svangerskapet og lar deg identifisere de fleste anatomiske mangler og unormal utvikling av barnet. Prenatal screening består av flere stadier, som hver er viktig da det gir informasjon om barnets utvikling og mulige problemer.

Risikofaktorer for utvikling av patologi hos ufødte barn:

- En kvinnes alder er over 35 år gammel;

- Tilstedeværelsen av minst to spontane aborter i tidlig graviditet

- bruk før graviditet eller i de tidlige stadiene av graviditeten en rekke farmakologiske preparater;

- bakterielle virusinfeksjoner overført av fremtidens mor

- Tilstedeværelse i familien til et barn med genetisk bekreftet Downs syndrom, andre kromosomale sykdommer, medfødte misdannelser.

- familievognen av kromosomale abnormiteter

- arvelige sykdommer i neste slekt;

- strålingseksponering eller andre skadelige effekter på en av ektefellene før unnfangelsen.

Første trimesterundersøkelser

"Dobbelt test"

Utført fra 10. til 14. uke med graviditet (den optimale tiden er fra 11. til 13. uke)

- Ultralydundersøkelse, der hovedparametrene måles: coccyx størrelse (CTE) og krage plasstykkelse (PTD). En TVP på mer enn 3 mm kan indikere mulig nedsatt fosterutvikling. Ytterligere forskning er nødvendig for å bekrefte (eller disprove). Screening er kun informativ når føtale CTE er lik eller større enn 45,85 mm.

- Biokjemisk screening:

- blodprøve for hCG

Det er nødvendig å starte undersøkelsen med ultralydsscreening, siden de oppnådde indikatorene kan avsløre faktorer som gjør ikke-informative resultater av biokjemi, for eksempel mer nøyaktige perioder med graviditet (ikke tilsvarende 11-13 uker), flere graviditeter, problemer med utvikling av graviditet (for eksempel stoppe). Dataene som blir oppnådd under ultralydet, vil bli brukt til å beregne risikoene i både første og andre trimester av svangerskapet.

Hvis resultatene av ultralydet samsvarer med den nødvendige timingen, kan biokjemisk screening gjøres (doner blod). Den optimale tiden for dette er den samme som for ultralyd, 11-13 uker. Det er viktig å holde seg innenfor denne tiden. Gapet mellom ultralydsscreening og biokjemi bør være maksimalt 3 dager.

Hva undersøker biokjemisk screening?

- Den frie underenheten av humant korionhormon (hCG)

- PAPPA-A-relatert graviditetsprotein A.

Hormonet HCG produseres av cellene i det embryonale skallet (korion). Det er takket være analysen av hCG at graviditet kan bestemmes allerede på 6-10 dagen etter befruktning. Nivået på dette hormonet i første trimeste økes og når sitt maksimum innen 10-12. Videre reduseres det gradvis og forblir konstant i løpet av andre halvdel av svangerskapet.

Hormonet hCG består av to enheter (alfa og beta). Av disse er en unik beta, som brukes i diagnosen.

Hvis nivået av beta-hCG er forhøyet, kan dette tyde på:

- Flere graviditeter (normen av hCG øker i forhold til antall frukter);

- Down syndrom og noen andre patologier;

- diabetes i fremtiden mor;

- Feil fastlagt graviditetsperiode.

Hvis nivået av beta-hCG senkes, kan dette tyde på:

- Tilstedeværelsen av ektopisk graviditet

- ikke-utviklende graviditet eller trusselen om spontan abort;

- forsinke utviklingen av den fremtidige babyen;

- Fosterdød (i andre og tredje trimester av svangerskapet).

NORMER AV HCG I BLOD SERUM

HCG nivå under graviditet Norm hCG, honning / ml

1 - 2. uke 25- 300

2. uke 1500-5000

3. fjerde uke 10000-3000

4.-5. Uke 20.000-1.000.000

5. uke 50000-200000

6-7te uke 50000 200000

7-8 uke 20000-200000

8.-9. Uke 20.000-1.000.000

9-10. Uke 20.000-95.000

11.-12. Uke 20000- 90000

13.-14. Uke 15000-60000

15.-25. Uke 10000-35000

26- 37. uke 10000-60000

PAPP-A (PAPP-A) er et protein som modulerer immunresponsen til moderorganismen og er en av faktorene som sikrer funksjonen av morkaken. Analysen utføres i første trimester av svangerskapet.

En reduksjon i PAPP-A indikerer sannsynligheten:

- fosterets kromosomale abnormiteter

- Downs syndrom, Edwards, Corneli de Lange;

- trusselen om abort eller graviditetstopp.

NORMER AV RAWR-A I BLOD SERUM

Uke med graviditet Norma PAPP-A, honning / ml

8.-9. Uke 0,17-1,54

9.-10. Uke 0,32-2,42

10.-11. Uke 0,46-3,73

11.-12. Uke 0.7- 4.76

12-13te uke 1,03-6,01

13.-14. Uke 1.47-8.54

MoM - for beregning av risikoindikatorer er det ikke de spesifikke dataene som er brukt, men den såkalte MoM. Dette er en koeffisient som indikerer graden av avvik av verdien av en eller annen indikator for prenatal screening fra middelverdien (medianen) i løpet av graviditeten.

Det beregnes med følgende formel:

MoM = serumverdien dividert med medianverdien av indikatoren for en gitt gestasjonsalder

Normen er verdien av indeksen nær en.

Det er en rekke faktorer som kan påvirke verdien av de innhentede indikatorene:

- medisinering;

diabetes mellitus i fremtidens mor

- Utbruddet av graviditet som følge av IVF.

Derfor, når du beregner risiko, bruker leger bruk MoM-verdien som er justert for alle funksjoner og faktorer.

Antallet av MoM varierer fra 0,5 til 2,5. Og i tilfelle av flere graviditeter opptil 3,5 MoM.

Avhengig av resultatene som er oppnådd, vil det være klart om den forventende mor er i fare for kromosomale patologier eller ikke. I så fall vil legen gi deg råd til å utføre videre forskning.

Ikke bekymre deg på forhånd hvis du har blitt foreskrevet en annen trimester screening, det anbefales for alle gravide, uavhengig av resultatene fra første fase av undersøkelsen. Bedre trygg enn beklager!

Andre trimesterundersøkelser

"Trippeltest"

Gjennomført fra 16. til 20. uke med graviditet (optimal tid fra 16. til 18. uke)

Kombinert screening

- Ultralydundersøkelse (ved bruk av data oppnådd i første trimester).

- Biokjemisk screening:

- blodprøve for AFP

- choriongonadotropin (hCG)

Den andre screeningen tar også sikte på å identifisere graden av risiko for å få barn med Downs syndrom, Edwards, utviklingsdefekter av nevrale rør og andre abnormiteter. Under den andre screeningen utføres studier på hormonet i moderkremen og hormonet på fosterd liver, som også har nødvendig informasjon om utviklingen av barnet.

Alpha-fetoprotein (AFP) er et protein som er tilstede i blodet til et barn i de tidlige stadiene av embryonisk utvikling. Det produseres i leveren og mage-tarmkanalen i fosteret. Virkningen av alfa-fetoprotein er rettet mot å beskytte fosteret fra mors immunforsvar.

Økningen i nivået av AFP indikerer sannsynligheten for eksistens:

- misdannelse av føtale nevrale røret (anencephaly, spina bifida);

Meckel syndrom (symptom-occipital kranial brokk);

- esophagus atresi (patologi av intrauterin utvikling, når esophagus av fosteret blindt ender, uten å nå magen (barnet kan ikke spise gjennom munnen);

- svikt i fosterets fremre abdominalvegg

- Fetal levernekrose på grunn av virusinfeksjon.

Å senke nivået av AFP foreslår:

- DownaTrisomy 21 syndrom (etter 10 uker svangerskap);

- Edwardsatrisomy 18 syndrom;

- Ukorrekt definert graviditetsperiode (lengre enn nødvendig for studien);

NORMS AFP IN BLOOD SERUM

Uke med graviditet: AFP-nivå, U / ml

0- 12. evuyu syre, vitaminer. Gynekologen sa at nivået av PAPP er under gjennomsnittet ((Venter på en setning fra et genetikk ((

Screening for 2 trimestere: datoer og normer

Så ettertraktede test med to striper utsatt konvolutt "for fremtidige generasjoner", bekreftet en ultralyd i svangerskapet, hver uke du trenger å gå til svangerskaps klinikk med krukker av analyser... Gradvis fremtiden mamma begynner å bli vant til det uvanlige rutine der det står allerede for to ( eller for tre).

Etter forskning i første trimester ser det ut til å roe seg og slappe av litt, men det var ikke der: legen sa at etter en måned skulle blodprøven for hormoner og ultralyd gjentas. Hvorfor er denne andre screeningen nødvendig?

Hva er det

Først, noen terminologi. Screening er et ord av engelsk opprinnelse, i oversettelse betyr det "sikting", "sortering", "valg". I medisin betyr screening masse og relativt enkle undersøkelser av store grupper av mennesker for å identifisere risikoen for å utvikle visse sykdommer (risikogrupper).

Prenatal på latin betyr "prenatal". Begrepet "prenatal" kan bare brukes til den perioden av fosterets utvikling (før fødselen), og må ikke forveksles med et lignende, men har en annen mening til ordet "perinatal" - tid brikke som kombinerer:

  • Fosterutvikling starter ved 22 uker av intrauterint liv før fødselen;
  • den faktiske fødselsperioden;
  • de første 7 dagene (168 timer) av det nyfødte liv

Trimester - lik tre måneders tidsintervall. Normal graviditet hos en person varer normalt 38-42 uker. Det er tre trimestere:

  • Jeg - 1-13 uke;
  • II - 14-26 uke;
  • III - fra uke 27 og før fødselen.

Prenatal screening av andre trimester er et sett med undersøkelser som må være ferdig på 15-22 uker for å bestemme sannsynligheten for risikoen for arvelige og genetiske sykdommer hos fosteret. For å gjøre dette, bruk to komplementære test:

  • Ultralydundersøkelse i II-trimesteren (ultralyd II) - planlagt, obligatorisk for alle;
  • En blodprøve for spesifikk graviditet (fra graviditas - graviditet) hormoner (biokjemisk screening av andre trimester - BCS-II eller "trippeltest") - utføres når det er angitt.

Prenatal screening protokollen ble utviklet av International Fetal Medicine Foundation (FMF) og brukes over hele verden. Screeningen av andre trimesteren har blitt gjennomført i Russland i over 20 år. Den første screeningen er litt "yngre", begynte å praktisere i begynnelsen av nullårene. Under eksamen i andre trimester er alltid BH-screening og ultralyddata som utføres på 11-13 uker, alltid tatt i betraktning.

I motsetning til første trimesterundersøkelser utføres BCS-II og ultralyd II ved ulike svangerskapsuke.

Med utviklingen av teknologi i familieplanlegging sentre og private klinikker i stedet for vanlig todimensjonal ultralyd har i økende grad brukt 3D-enheter som gir tredimensjonalt bilde (bidrar til å bedre evaluere anatomi av fosteret), og selv 4D (bevegelige tredimensjonalt bilde).

Forskning trenger

I løpet av de ni månedene av svangerskapet, fra et befruktet egg, er zygotet et komplekst selvregulerende system dannet, bestående av fosteret og placenta. Det forener ca. hundre bilioner (!) Celler som dør og fornyer, danner organer og systemer som kontinuerlig samhandler med hverandre og med en gravid kvinne.

Denne fantastiske multicellular organismen gjennom den fremtidige moren blir stadig påvirket av mange faktorer i det eksterne og indre miljøet i ulike kombinasjoner. Derfor er enhver graviditet, selv med ett par foreldre, unikt og enestående.

Embryoet i ferd med individuell utvikling i mors liv (i ontogeny) stadig muterer, gjenta hele veien til utviklingen av dyrelivet på jorda: på noen stadier den ligner en fisk, så øgle, har selv en hale. Bare ved slutten av 8 uker av svangerskapet, blir embryoet et foster: alle viktige organer og systemer generelt har allerede blitt dannet, men deres struktur er fortsatt veldig mye forskjellig fra det som skal være en full-term nyfødt.

Noen ganger feiler programmet for ontogenese. Faktisk er dette ikke så sjeldent, men vanligvis mistenker hun ikke engang at hun er gravid: bare de følgende meningene kom litt tidligere eller litt senere enn den vanlige perioden. Dette skjer med svært grove brudd på den arvelige strukturen til embryoet, oftest med endringer i hele kromosomsett - polyploidier.

En normal kromosomsett (karyotype) person har 22 par kromosomer: 44 "biter" av autosomer (kromosomer somatiske) og ett par av kjønnskromosomer: XX hos kvinner og hos menn XY. Den fulle sammensetningen av den normale karyotypen registreres "46, XX" eller "46, XY".

Endringer i det genetiske materialet til embryoet kan være mindre alvorlige: det er et defekt gen (en liten del av kromosomet) eller ett ekstra kromosom i cellekjernen (trisomi). Noen ganger er karyotypen vanligvis normal, men den embryonale perioden hadde blitt påvirket av en negativ faktor som forårsaket skade på vevets vev. I slike situasjoner fortsetter graviditeten å utvikle seg, men avvik dannes i den normale utviklingen av systemer og organer.

Screening undersøkelser av fremtidige moms blir utført for å identifisere disse avvikene rettidig og gi kvinnen og hennes familie muligheten til å velge ytterligere tiltak.

Hovedmålene med den andre screeningen:

  • klargjøre risikoen for å utvikle trisomi av fosteret hos 13, 18 og 21 par kromosomer (Patau, Edwards og Down syndrom);
  • vurdere sannsynligheten for dannelse av anomalier i nervesystemet (spinal brokk, anencefali);
  • å vurdere den generelle tilstanden til fosteret (korrespondansen til markørdimensjonene av hode, kropp, lemmer til svangerskapet)
  • identifisere mulige abnormiteter i tilstanden av fostervann, moderkreft, livmorvegger og livmorhalskanal.

Spesiell oppmerksomhet blir gitt til identifisering av Downs syndrom. Utseendet til ytterligere 13 eller 18 kromosomer og nevrologens patologi manifesteres ikke bare av abnormiteter i blodprøven, men også av mangler i organene som kan detekteres av ekspert ultralyd. I Downs syndrom kan fosteret ikke ha grove abnormiteter i anatomien, og det er umulig å vurdere intellekt og kognitive funksjoner i utero. Derfor, i tilfeller av mistanke om trisomi 21 autosomer, spiller den andre biokjemiske screeningen en viktig rolle.

datoer

BCS-II og ultralyd II utføres på forskjellige tidspunkter. Den andre biokjemiske screeningen kalles også "trippeltesten". Den optimale tiden for passasjen er perioden fra begynnelsen av uke 16 til dag 6 i uke 18. Fra og med uke 19 begynner hormoner, som bestemmes i løpet av den andre testen (fri estriol, humant koriongonadotropin og alfa-fetoprotein), å bli aktivt syntetisert av moderkrekken og leveren til det ufødte barnet. Deres nivå endres og kan forvride resultatene.

Den foretrukne tidsperioden for den andre ultralyd er en svangerskap på 19-20 uker. En ultralydsskanning er tillatt senere, før 24 uker, men det anbefales at du møter frister på 21-22 uker. På dette tidspunktet er det allerede mulig å skille ut fosterets anatomiske struktur og identifisere brutto (uforenlig med livet eller forårsake uførhet i det ufødte barnet). Utviklingsfeil, for eksempel anencefali (ingen store hjernehalvfems), ufullkommen osteogenese (intrauterin på grunn av patologisk sårbarhet, flere frakturer dannes) og avslutte en graviditet av medisinske årsaker.

Hvis det er høy risiko for trisomi 21 par kromosomer (Downs syndrom), er det fortsatt nok tid at med foreldres samtykke kunne leger bruke amniocentese (få føtale celler fra fostervannet) og telle antall kromosomer.

Til 22 uker utføres medisinsk abort, i senere perioder er det nødvendig å ty til indusert arbeid, noe som er verre for kvinnen og hennes reproduktive helse.

Hva ser på?

Det har allerede blitt nevnt at den andre screeningen kan bestå av en (ultralyd) eller to prosedyrer (ultralyd og BCS). Når to undersøkelser snakker om kombinert screening av II-trimesteren, inkluderer det også å konsultere en doktorgetikk for å tolke resultatene.

Når ultralyd II trimester evaluerer:

  • Hvor mange foster er i livmoren, er hjerteslag, hjertefrekvens, hvilken del (hode eller bytte) er fostret vendt mot fødselskanalen (hode eller bekkenpresentasjon). Hvis en gravid kvinne har tvillinger, blir alle videre studier nødvendigvis utført for hver av fostrene, mer oppmerksomhet blir lagt til strukturen til moderkaken (eller moderkaken).
  • Parametrene til fosteret (kalt fetometri), for dette tiltaket:
    1. Fosterets hode mellom slagene i parietalbenene (biparietal størrelse - BPR); Avstanden mellom de fjerneste hjørnene i pannen og nakkestøtten (frontal-occipital størrelse - LZR);
    2. hodeomkrets og underliv
    3. dimensjoner av armene og benens lange rørformede bein (lårben, brystben, ben i ben og underarm). Legen sammenligner målingene med normen ved hjelp av spesielle tabeller og konkluderer med utviklingen av det ufødte barnet (så langt det er proporsjonalt og tilsvarer svangerskapet) og bestemmer den estimerte vekten av fosteret.

Ved hjelp av fetometri hos en baby er det mulig å oppdage utviklingsforsinkelse eller å mistenke nederlag i noen sykdommer hos moren (for eksempel i diabetes mellitus). Disse dataene vil bidra til å foreskrive nødvendig behandling i tide og unngå ytterligere komplikasjoner hvis graviditeten utvikler seg.

  • Fosterets anatomi. Overholdelse av de indre organene med normen vurderes grundig. Det tar ikke bare hensyn til de spesifikke dimensjonene, men også kvaliteten på visualisering på ultralydsmåleren, den generelle tilstanden, forholdet, forholdsmessigheten. anslått:
    1. bein av hjernens del av skallen (fraværende med anencefali);
    2. hjernen som helhet og tilstanden av væskebærende veier (laterale ventrikler, stor cistern);
    3. ansiktshodeskalle (øyekontakter, neseben, nasolabial trekant). Redusere størrelsen på nesebenene er karakteristisk for Downs syndrom. Signalbruddene i nasolabial triangelområdet indikerer spalt leppe og gane;
    4. hvordan lemmer dannes;
    5. ryggrad: kontinuitet, form av ryggvirvlene;
    6. lys;
    7. hjerte: antall hjertekamre, deres forhold.
    8. mage, tarm, lever;
    9. integriteten til bukveggen - for å utelukke en navelstreng eller klyft;
    10. nyrer og blære - nærvær, størrelse, struktur. Bilateral utvidelse av bekkenet - et indirekte tegn på trisomi 21 par;
    11. strukturen i de ytre kjønnsorganene bidrar til å finne ut av barnets kjønn.

I perioden 19-20 uker er det mulig å diagnostisere mange medfødte hjertefeil (defekter av intrakardiell septa, venstre hypoplasia syndrom, aorta og lungearteri abnormaliteter);

  • Bivirkningens tilstand: om det er tegn på hypertoner (trussel om avbrudd), fibroids. Hvis kvinnen tidligere hadde keisersnitt, kontrolleres området av det postoperative arret nøye, dets konsistens.
  • Den omfattende vurderingen av morkaken inkluderer:
    1. plassering i uterus i forhold til den indre delen av fødselskanalen: ideelt sett - høyt på en av livmorveggene (fremre eller bakre). Placenta kan lokaliseres ved grensen til den indre delen av livmorhalsen (lav vedlegg) eller overlappe det (presentasjon). Med en økning i graviditetens varighet, etterbirth skift: lav vedlegg er erstattet av den vanlige, presentasjonen kan omdannes til lav vedlegg.
    2. tykkelse av placenta disken (normen er ca 20 mm);
    3. struktur (ved 19-20 uker - homogen);
    4. grad av modenhet (vanligvis i andre trimester er null)
    5. er det tegn på frigjøring;
  • Navlestreng: tykkelse, hvor mange fartøy (tre normer), kvaliteten på blodstrømmen gjennom dem, mulig tilstedeværelse av noder, tegn på rotasjon (innblanding) av navlestrengen;
  • Fostervannmengde karakteriserer fostervannindeksen (IAI). Norm tilsvarer IAG 137-212 mm;
  • Tilstanden for den indre delen av fødselskanalen (livmorhalsen cervical area): livmorhalsens indre livmoderhals er normalt lukket.

Basert på resultatene blir det konkludert (konklusjon) om fosterets overholdelse med graviditetstiden, tilstedeværelsen av medfødte anomalier, manifestasjoner av placenta og ismisk-cervikal insuffisiens.

Den andre biokjemiske screeningen utføres for tiden bare for gravide kvinner i fare. Tre markører er definert:

  • Alfa-fetoprotein (AFP) er et proteinlignende serumalbumin hos voksne. Det deltar i transport av stoffer inn i cellene og beskytter fosteret fra mors immunreaksjoner: bare halvparten av føtalgenene til mors kropp er "innfødte". Den andre halvdelen overføres til fosteret av faren, den er "fremmed". Kroppen sliter alltid med fremmede invasjon (husk hvordan SARS var syk, virus har også gener), men under graviditeten undertrykker AFP immunsystemet til fosteret slik at avslag ikke forekommer. Foster begynner å produsere AFP så tidlig som 5 uker etter unnfangelsen. Først skjer det i eggeplomme sac. Fosteret utskiller AFP med urinen i fostervæsken, hvorfra de blir absorbert i mors blod for eliminering.

Etter 12 uker reduseres blommesekken, forekommer AFP-syntese i lever og tarm av fosteret. Ved uke 16 når nivået av AFP konsentrasjoner som kan bestemmes ved diagnostiske metoder i mors blod.

  • Den vanlige menneskelige choriongonadotropin (hCG) er et graviditetshormon som er syntetisert av organene som utvikler seg med det ufødte barnet: opp til uke 12 - koror (forgjengeren av etterfødelsen), fra og med andre trimester - direkte på magen. Utenfor graviditet i en sunn kvinne, er dette hormonet ikke dannet. Det er hans tilstedeværelse som viser apotekets graviditetstest. HCG sikrer den normale utviklingen av svangerskapet. Generelt choriongonadotropin består av to fraksjoner: a-hCG og β-hCG. Den frie underenheten av β-hCG har en høyere konsentrasjon i første trimester, så det er β-hCG som bestemmes ved første screening. Ved 16-18 uker bestemmes total hCG.
  • Fri estriol før unnfangelse produseres av eggstokkene i liten konsentrasjon, har lav biologisk aktivitet, blir raskt utskilt fra kroppen. Under svangerskapet øker konsentrasjonen i blodet til en kvinne gjentatte ganger på grunn av syntese i moderkaken og føtalelever. Dette hormonet gir avslapning av uterine fartøyer, forbedret placentafunksjon å stimulere veksten og forgrening av melkekanalene i en gravid i forberedelse for amming.

Hvordan går det?

På den dato som er utpekt av obstetrikeren-gynekologen, gir den gravide kvinnen blod fra en vene for en trippeltest. Etter at du har bestått analysen, må du fylle ut et spesielt spørreskjema (spørreskjema) der du må spesifisere:

  • etternavn, navn, patronymic;
  • dato for blodoppsamling;
  • alder (obligatorisk dato, måned og fødselsår);
  • graviditetsalder ved analyse;
  • antall frukter (singel graviditet, tvillinger);
  • kroppsvekt av pasienten ved blodsamlingen;
  • rasemessig (etnisk) identitet. Som regel tilhører innbyggerne i Russland, uavhengig av nasjonalitet, den europeiske etniske gruppen.

Men hvis den gravide kvinnen eller foreldrene hennes er fra Midtøsten, Sørøst-Asia eller Afrika, vil etnisitet være annerledes.

  • hvis en gravid kvinne har type I diabetes og andre kroniske sykdommer;
  • Har en gravid kvinne en nikotinavhengighet?
  • hvordan graviditeten oppstod (naturlig oppfatning eller IVF). Hvis assistert reproduktiv teknologi ble brukt, må du svare på en rekke tilleggsspørsmål som den medisinske profesjonelle vil klargjøre.

Alle spørsmål i spørreskjemaet er ikke inaktive - svarene som er mottatt er nødvendige for prenatal risikovurdering av patologiens utvikling i en bestemt pasients foster, som beregnes ved hjelp av spesialiserte dataprogrammer, og tar hensyn til resultatene av alle tester i aggregatet, inkludert ultralyddata. Dette kalles kombinert screening.

Det er nødvendig å forstå og huske at screening bare vurderer sannsynligheten, den mulige risikoen for å utvikle en bestemt patologi i fosteret, og er ikke en endelig diagnose. For den mest komplette vurderingen av resultatene av trippeltesten, høres en konsultasjon av en genetiker. BCS-II-data sammenlignes med den første studien (BCS-I og ultralyd på 11-13 uker).

Derfor er det ønskelig at den første og andre screening biokjemiske studier ble utført i samme laboratorium. Dette vil hjelpe legen å dechiffrere resultatene.

Ved mottaket på genetikken kan og bør du spørre legen rette spørsmål om eksamen, be om å forklare uforståelige vilkår. Forståelse av formålet med og funksjonene ved screening vil hjelpe en gravid kvinne til å vurdere problemet riktig, tilstrekkelig reagere på omstendighetene, sammen med legen for å velge videre taktikk for graviditet. Om nødvendig kan genetiker planlegge en annen konsultasjon etter den andre ultralydssøkingen på 19-20 uker.

Den andre ultralyden utføres transabdominalt (sensoren på enheten befinner seg på den fremre bukveggen) i den bakre stilling. Studien skal utføres av en lege som har spesialisering i prenatal diagnose.

Hvem er foreskrevet?

Ultralydundersøkelse i andre trimester utføres for alle gravide kvinner. Selv i fravær av risiko for medfødte misdannelser i fosteret, er det nødvendig å ha en klar ide om hvordan den utvikler seg: hvordan det øker i vekst og masse, og hvordan proporsjonalt og synkront utvikler organene.

I tillegg vurderes tilstanden til uterus og placenta, som fra 24-25 uker begynner å transformere aktivt for å møte de voksende behovene til fosteret for næringsstoffer og oksygen.

I motsetning til den første screeningen, som er obligatorisk for alle gravide kvinner, utføres biokjemisk screening i andre trimester for tiden bare for pasienter hvis det foreligger spesielle indikasjoner:

  • "Dårlig" første screening - dets resultater indikerte en risiko for medfødt abnormitet;
  • familiemedlemmer har arvelige sykdommer;
  • tidligere svangerskap i en kvinne resulterte i fødsel av et barn med medfødte misdannelser og / eller arvelig patologi (kromosomale og genetiske sykdommer), eller abort ble utført i forbindelse med identifisering av medfødte abnormiteter i fosteret;
  • nært beslektet ekteskap;
  • Den gravid kvinne har lidd en smittsom sykdom; Den første screeningen kan imidlertid være "god";
  • Kvinnen hadde tidligere hatt misforståelser, spesielt på kort sikt;
  • onkologisk sykdom under graviditet;
  • i de tidlige stadier av graviditet tok en kvinne visse medisiner (for eksempel antikonvulsiva midler, beroligende midler, cytostatika, antibiotika) for noen sykdommer;
  • fremtidig mor er 35+. Med alderen, eggets aldring, er de mer sannsynlig å ødelegge arvelig materiale.

Forberedelse for analyse

En blodprøve fra en vene for en trippeltest må tas på tom mage. Vanligvis tar laboratorier blod for forskning om morgenen. Nattens søvn vil være den tiden du avstår fra å spise. Om morgenen i stedet for frokost, drikke et glass vann (ikke te og ikke kaffe) uten gass senest 30-40 minutter før prosedyren. Hvis du må ta testen på en annen gang, må du observere "sulten pause" i 5-6 timer. På denne tiden, ekskludert og alle drikker, unntatt vann uten gass.

Det er ikke nødvendig å følge noen spesiell diett før leveransen, siden hormonene som er bestemt ikke er direkte relatert til metabolisme. Men fortsatt litt verdt å forberede. Det er tilrådelig å ikke spise veldig fett og stekt mat (lard, shish kebab, pommes frites), avstå fra å spise kakao og sjokolade, fisk og sjømat, samt sitrusfrukter for en dag før du tar blod fra en vene.

Spesielt forberedelse til den andre screeningen er ultralyd ikke nødvendig. I første trimester, for en god visualisering av embryoet, utføres en ultralydsskanning når mors blære er full, som du må drikke rikelig med vann og holde igjen før testen.

I graviditetens andre trimester er det akustiske vinduet som kreves for denne studien, naturlig dannet av fostervannet.

normer

Kilder viet til prenatal screening, indikerer ulike normer for indikatorer på trippeltesthormoner. Dette skyldes egenartene i metodikken for forskning, ifølge hvilken et bestemt laboratorium fungerer og bruker forskjellige endringsenheter. Alfa-fetoprotein kan således måles i U / ml eller IE / ml, og choriongonadotropin kan måles i U / ml, honning / ml og ng / ml.

Nedenfor er bare omtrentlige normer for hormoner i trippeltesten, avhengig av svangerskapet:

  • AFP: 17-19 uker - 15-95 IE / ml;
  • HCG: i perioden fra 15 til 25 uker innen 10x103 - 35x103 IE / ml;
  • Fri østriol i nmol / l ved uke 17: 1,17-5,52; fra uke 18-19: 2.43-11.21.

De samme resultatene av analyse utført i ett laboratorium kan tolkes forskjellig for forskjellige kvinner med samme svangerskap samtidig, og vil være normen for en og avviket for den andre. Dette påvirkes av mange forhold, blant annet:

  • antall bærende frukter;
  • kroppsvekt;
  • kroniske sykdommer og dårlige vaner;
  • Fakta om in vitro befruktning.

I tillegg kan endringen i nivået av bare ett hormon ikke bestemme risikoen for en bestemt patologi. For eksempel er nivået av hCG med misdannelser i hjernen og ryggmargen innenfor normale grenser. Derfor, for å forlate oppgaven med dekoding indikatorer er spesialutdannet fagpersoner.

En genetiker vurderer ikke en enkelt indikator, men en kombinasjon av dem. Med tanke på alle nyanser av BCS-II (husk, etter å ha gitt blod fra en blodåre, fylles et spesielt spørreskjema), beregnes en spesiell koeffisient - MOM (multiplum av median) - resultatet av den matematiske delen av konsentrasjonen av hormonnivået i en individuell studie av gjennomsnittshastigheten for et gitt løp, alder, kroppsvekt og gestasjonsalder. Verdiene av MoM i alle laboratorier er de samme, normen ligger i området fra 0,5 til 2,5 hvis en kvinne bærer en frukt.

Sammenligning av resultatene av MoM triple test er basert på beregning av graden av risiko. I de mest generelle termer kan dette presenteres i form av et bord, hvor N er normen, ↓ senkes; ↑ - over normal: