Genetisk analyse ved planlegging av graviditet

Bli gravid

I dag nærmer de fleste familier planlegging for et barns fødsel veldig alvorlig. En slik tilnærming er svært relevant, siden forberedelsen av den viktigste og ansvarlige statusen i hver persons liv, status for en forelder, krever nærmeste oppmerksomhet. En grundig medisinsk undersøkelse av fremtidige foreldre, som inkluderer genetiske tester (genetiske tester), vil bidra til å forstå dette vanskelige spørsmålet grundig. Og for noen 10-15 år siden var de forpliktet til å ta de såkalte "aldrende kvinnene", så i dag tror genetiske spesialister rimelig på at selv svært unge kvinner må gjøre denne diagnosen.

Hva er genetiske tester for?

Resultatene av genetisk forskning vil bidra til å finne ut:

  • Graden av trussel om abort i de tidlige stadiene;
  • Sannsynligheten for komplikasjoner under graviditet;
  • Graden av risiko for å utvikle ulike patologier i fosteret;
  • Sannsynligheten for nyfødt i ulike arvelige og genetiske sykdommer.


I den moderne verden, spørsmålet: "Hvor fullstendig vil det fremtidige barnet være?" Er bekymret ikke bare for moren som har båret ham i 9 måneder. Genetiske forskere slår også alarmen. Dessverre, i de siste årene, på grunn av miljøforringelse, er hvert 20. barn født av patologier og arvelige sykdommer.

Hvem skal besøke genetikk?

For noen kategorier av fremtidige foreldre, bør konsultasjon av en genetiker og levering av genetiske analyser i planlegging av oppfattelse være obligatorisk.

Faktorer som kan påvirke fremtidig graviditet og genetikk som krever konsultasjon:

  • Genetiske sykdommer ble notert i noen av foreldrene;
  • Ektefeller er slektninger til hverandre, for eksempel fettere;
  • Kvinnen hadde en eller flere misfornærmelser, savnet abort, dødfødte barn;
  • Familien har allerede barn med cerebral parese og andre alvorlige utviklingshemminger;
  • Alderen på en kvinne er yngre enn 16 år eller eldre enn 35 år gammel;
  • Mannenes alder er mer enn 40 år;
  • Minst en av foreldrene jobbet lenge i farlig produksjon, hadde kontakt med stråling eller giftige kjemikalier;
  • En av foreldrene tok medisiner som var uforenlige med graviditet;
  • Infertilitet (paret kan ikke bli gravid i mer enn et år).

Det er også viktig å vite at hovedårsaken til abort og gjentatte miscarriages er faktum av ektefellens genetiske inkompatibilitet. Dette skjer når humane leukocyt antigener (HLA) av menn og kvinner er svært like. Som et resultat avviser kvinnens kropp embryoen og tar det til fremmedlegeme. Det er derfor kanskje den viktigste oppgaven med genetisk forskning er å oppdage inkonsekvenser i fremtidens foreldres kromosomer, og jo flere av dem, desto større er sjansene for at de skal føde et sunt barn.

Hvordan er konsultasjon av genetikk og genetisk analyse i planlegging av oppfatning?

I resepsjonen bør genetikeren nøye intervjue paret om livsstil, dårlige vaner, kroniske og tidligere sykdommer, samt helsen til nær og fjerne slektninger til begge ektefeller. Basert på informasjonen, bestemmer en genetiker eksamensordningen for fremtidige foreldre. Ifølge analysens resultater bestemmer genetikeren den individuelle risikoen for å utvikle arvelige sykdommer og gjør en genetisk prognose for utviklingen av barnet.

Hvis et ektepar tilhører en av risikogruppene nevnt ovenfor, foreskriver genetikeren en cytologisk undersøkelse, et spermogram (for en mann å ekskludere eller identifisere spermipatologier) og HLA-typing. Ifølge forskningsresultater er 3 grader av risiko bestemt:

  • Opptil 10% (lav) - en sunn baby blir født;
  • Fra 10 til 20% (gjennomsnittlig) - det er en mulighet for noen patologier i utviklingen av fosteret. Under graviditeten må en kvinne være under konstant observasjon;
  • Mer enn 20% (høy) - Sannsynligheten for forekomst av patologier i fosteret er ganske høy. I dette tilfellet kan legen anbefale å avstå fra graviditet og bruke metoden til IVF.

Metoder for genetisk undersøkelse er delt inn i 2 grupper: ikke-invasiv og invasiv.

Ikke-invasive diagnostiske metoder

Ultralyd (ultralyddiagnose)

Den første undersøkelsen utføres ved 12-14 uker med graviditet. I løpet av denne perioden er det ganske realistisk å identifisere noen misdannelser av fosteret. Så unormal fortykning i nakkeområdet i fosteret er et sannsynlig tegn på Downs syndrom. En kvinne med tilsvarende ultralydsresultat vil bli sendt for ytterligere forskning - et utvalg av placenta celler for en mer pålitelig bestemmelse av settet av føtale kromosomer.

Den andre ultralyden utføres på 21-24 uker. På dette tidspunktet er det allerede mulig å oppdage avvik i fosterets anatomiske utvikling (ansikt, armer, ben, indre organer).

En ultralyd på 32-34 ukers periode vurderer tilstanden til føtal sirkulasjonssystemet og bestemmer også utviklingsforsinkelsen.

Biokjemisk screening (spesiell blodprøve)

Denne analysen bestemmer endringene i konsentrasjonen av visse proteiner utsatt av embryoet i moderens blod: PAPP, hCG, AFP, som gjør det mulig å bestemme tilstedeværelsen av føtale abnormiteter.

Invasive diagnostiske metoder

Invasive studier utføres utelukkende av medisinske grunner, da de er en risiko for helsen til kvinnen og fosteret. Invasiv diagnostikk er samlingen av testmaterialet fra uterus (navlestrengsblod, fostervann, moderkreft). Disse studiene utføres kun på sykehuset og under ultralydskontroll. Etter testing skal en kvinne i minst 3 timer være under oppsyn av spesialister.

Invasive metoder inkluderer:

Chorionisk biopsi - samlingen av placenta celler. Studien utføres på 9-12 uker. Resultatene vil være klare på 3 dager. Avhengig av evnen til et bestemt laboratorium.

Amniocentesis - Fostervanninntak. Holdes i en periode på 16-24 uker. Resultatet vil være klart i 4-6 uker. Term - avhengig av evnen til et bestemt laboratorium. Dette er den sikreste metoden, siden risikoen for abort etter bruk er bare 1%.

Cordocentesis - analysen av ledningsblod. Det holdes i 22-25 uker, resultatet er klart i 5 dager. Denne metoden er den mest informative.

Placentocentesis - samling av celler fra moderkaken. Det holdes i en periode på 12 til 22 uker. Risikoen for komplikasjoner etter at den er ganske høy: 3-4%.

Genetikk tester som en risikovurdering for graviditetsplanlegging

Et par som planlegger å bli barn, kan redusere risikoen for å få barn med patologier. For å gjøre dette må du gjennomgå en fullstendig medisinsk undersøkelse på forhånd, før graviditet, for å identifisere helseproblemene til hver av de forventende foreldrene. Noen ganger koster det ikke levering av tester og besøk til spesialister fra standardlisten. Genetisk analyse er sjelden foreskrevet for graviditetsplanlegging, men hvis gynekologen mener at han trengs, er det viktig at du sender det!

Les i denne artikkelen.

Hvem er i fare

Et barn med genetisk unormalitet kan til og med komme til syne i helt friske foreldre. Men hvis en mor eller pappa har en predisposisjon til å tenke en slik baby, kan den nesten identifiseres med en absolutt sannsynlighet ved hjelp av et sett av genetiske studier.

Listen over tegn på grunnlag av hvilke fremtidige foreldre er i fare:

  • Mamma, pappa eller noen av deres nære slektninger har tidligere blitt diagnostisert med genetiske sykdommer, som skizofreni, Alzheimers sykdom, Downs syndrom og andre;
  • Tidligere fødte barn (ikke nødvendigvis vanlige) ble identifisert genetiske abnormiteter;
  • Forsøk av paret om å bli barn i over et år forblir mislykket;
  • i morens historie er det allerede tilfeller av savnet abort, abort eller fødsel av en død baby;
  • Den fremtidige moren er under 18 år eller over 35 år, og fedre er over 40 år gamle;
  • ektefellene selv er relatert til hverandre av slektninger;
  • Arbeidet til en eller begge ektefeller innebærer kontakt med skadelige stoffer som kan påvirke en persons genetiske egenskaper;
  • en kvinne må ta medisiner som kan skade fosteret eller påvirke utviklingen betydelig.

Hvis det er enda en mistanke om at en av disse truende faktorene er til stede i livet til et par som planlegger å bli gravide, er det nødvendig å bestå test for genetikk.

Hvordan utføres genetiske studier

For å vurdere sannsynligheten for å oppdage et barn med genetiske abnormiteter for et par, må en spesialist utføre en rekke aktiviteter.

Historie tar

I resepsjonen vil genetiker først spørre fremtidige foreldre flere spørsmål, svarene som vil hjelpe ham til å få en ide om forholdene i livet og arbeidet. Han vil finne ut hvilke medisiner de må ta, hvilke sykdommer de har lidd under livet deres. Spesiell oppmerksomhet blir gitt til stamtavlen til ektefellene, fordi genetiske lidelser ofte er arvelige.

Videre kan en kvinne tilordnes å konsultere andre spesialister: en terapeut, en endokrinolog, en nevropatolog. Ofte er det nødvendig å donere blod til biokjemi igjen.

Kromosomanalyse

På en annen måte kalles denne studien karyotyping. Begge ektefeller må donere blod hvorfra lymfocytter blir isolert etterpå. Ligget under visse forhold tillater lymfocytter en detaljert undersøkelse av menneskelige kromosomer.

Etter å ha nøye studert kromosomsettet til hver forelder, er det mulig å konkludere ikke bare om deres kvantitet, men også om kvalitet. For eksempel kan tester for kromosomer ved planlegging av graviditet gjøre det mulig å estimere på forhånd sannsynligheten for at en fremtidig baby har syndikerte feline skrik, Patau, Edwards, Down og andre.

Analyse av genetisk inkompatibilitet

Det er spesielt viktig å passere denne genetiske studien til de parene som har forsøkt å tenke seg et barn i lang tid, så vel som til kvinner med en skuffende diagnose av infertilitet.

Denne analysen innebærer studier av HLA (human leukocyt antigen) av hver ektefelle. Faktum er at med deres sterke likhet blir graviditet helt enkelt umulig. En kvinnes kropp produserer ganske enkelt ikke spesielle antistoffer, designet for å beskytte moderkaken og fosteret, som i dette tilfellet oppfattes som noe fremmed, og avvist.

For å studere ektefellene vil også bli tatt blod fra en vene, men graden av likhet av deres kromosomer blir allerede studert. Jo mer de er forskjellig, jo mer sannsynlig er det at en kvinne vil bli gravid og utføre en sunn baby. Total genetisk inkompatibilitet er sjelden diagnostisert. Resultatet vil være tilgjengelig om et par uker.

DNA-diagnose av forekomst av visse sykdommer

I en kvinne eller en mann kunne barn med slike sykdommer som fenylketonuri eller cystisk fibrose vært født før. I dette tilfellet inneholder listen over genetiske analyser i graviditetsplanleggingen også DNA-studier som avslører risikoen for slike forstyrrelser i det neste barnet.

Tolkning av resultater

Med en fullstendig undersøkelse om genetikk, er det mulig å forutsi på forhånd at det fremtidige barnet har mer enn 60 typer monogene genetiske abnormiteter, samt 4 multifaktorielle patologier. Analyser tillater oss å finne ut om noen av ektefellene er bærer av mutantgener, som ofte blir årsaken til fødselen av en syk baby.

Legen måler graden av risiko i prosent. Om en høy sannsynlighet for å ha et barn med genetiske lidelser, er en indikator på mer enn 20%. Hvis det er mindre enn 10%, så vil det trolig ikke være noen problemer med genetikk. Den gjennomsnittlige risikoen er mellom 10 og 20%. Hvis risikoen vurderes som svært høy, kan spesialisten gi råd til ektefellen om å avstå fra å tenke barn eller anbefale en av IVF-donorprogrammene. Med en gjennomsnittlig sannsynlighet må en kvinne gjennomgå gjentatte tester under graviditeten.

Uansett resultatene av den genetiske screeningen, er de ikke den endelige dommen. Tidlig analyse hjelper imidlertid ikke bare å lære om risikoen for å ha et syk barn, men også å gjøre alt for å redusere dem.

Genetisk analyse i graviditetsplanlegging

Mange formodninger, frykt og overdrevne forventninger dreier seg om genetikk, en ung og svært lovende vitenskap. På mange måter var dette et resultat av innsatsen til den amerikanske filmindustrien, populær i verden, der fantastiske bilder lenge har blitt en del av moderne massekultur: ninja skilpadder, spiderman, catwoman - alle disse skapningene har fått supermakter gjennom et genetisk eksperiment eller en vellykket genetisk "feil". Tusenvis av unge raser om fantasier, hvor de driver en mektig kraft som er avledet av en genforstyrrelse. Den omvendte mediesiden av bildet er bildet av monstrøse monstre, ofre for mislykkede genetiske eksperimenter. Deres skjebne - å bære en trussel mot alle levende ting, for å være motstander for superhelten til neste Hollywood-blockbuster.

Faktisk er genetikk overhodet ikke allmektig, det er ennå ikke i stand til å gi en person det han drømmer om, men det kan gi fordeler nå.

Genetisk analyse i graviditetsplanleggingen er en mulighet for unge par til å se litt inn i fremtiden, for å forutse den fysiske og mentale utviklingen av barnet sitt.

Om genetikk

Begrepet "genetikk" kommer fra det greske ordet "γενητως" - for å generere, å komme ned fra noen. " Genetikk studerer lovene for overføring av biologisk informasjon (arvelighet) fra generasjon til generasjon, samt prosessen med å endre denne informasjonen under påvirkning av en bestemt faktor.

Moderne genetikk er muligheten til å kurere tidligere uhelbredelige sykdommer, forbedre evnen til levende organismer (eugenikk), mastering av områder som er uegnet for livet, å løse problemet med søppel og miljø generelt. De begynte å regne med genetikk som et middel som kunne fremme menneskehetens interesser i den fjerne fremtid.

Grunnleggende terminologi av genetikk

Biologisk informasjon overføres ved bruk av makromolekyler av DNA og RNA-komplekse organiske formasjoner bestående av blokker av nukleotider. Den delen av DNA eller RNA som er ansvarlig for å lage en bestemt type protein kalles et "gen". Genene brettes i alleler (de bestemmer rekkefølgen og rekkefølgen for dannelsen av proteinformasjoner).

DNA- og RNA-molekyler lagres i kromosomer - spesielle biologiske strukturer i eukaryotiske celler. Det indre innholdet av kromosomet kalles kromatin.

Hver art har et begrenset antall kromosomer. I mennesker er det for eksempel 46 av dem, hos hunder - 68, i Tyrkia - 82, og i Drosophila flyr - 8. Kromosomet til alle levende vesener, selv av samme art, har sine egne unike egenskaper i form, form, størrelse. Disse egenskapene er så karakteristiske at det er lett å identifisere et bestemt biologisk prøve fra dem, som forresten forensiske eksperter med hell bruker. For å indikere uniktheten av kromosomsettet til hver enkelt person, sovjetiske forsker G.A. Levitsky mynte termen "karyotype". Senere lærte medisinsk vitenskap å bestemme normen, anomalier og patologier av genet sett fra karyotypen. En visuell representasjon av kromosomsettet kalles "karyogrammet". Det er dette som tjener som utgangspunkt for en persons genetiske analyse, inkludert graviditetsplanlegging.

Genetiske abnormiteter i WHO data

Genetiske abnormiteter er morfologiske og funksjonelle abnormiteter i kroppen som følge av gen- og kromosomale mutasjoner.

Av ekstrem bekymring er WHOs data om helsen til en generasjon null. Ifølge statistikk fra europeiske medisinske institusjoner, kan kun 14% av utdannet av videregående skoler betraktes som sunn.

Dårlig økologi, ulike avhengigheter, urimelig livsstil førte til en betydelig økning i antall nyfødte med genetiske lidelser. Antallet slike barn når 17%. Samtidig viser studier utført av WHO-eksperter at allerede ved 10% begynner degenerasjonen av menneskelige arter. Dette kan uten tvil bare føre til bekymring i den fornuftige delen av samfunnet.

Dermed kontroll av genetisk helse - veien til forbedring av samfunnet som helhet!

Fordelene ved karyotyping når du planlegger graviditet

En kvinne må passere en rekke tester når du planlegger en graviditet, noen av dem er obligatoriske, og noen er ikke. Karyotyping - såkalte genetiske tester når du planlegger en graviditet - er ikke en obligatorisk prosedyre, men kan være viktig, om ikke viktig, viktig.

Konsultasjon med en genetiker

Konsultasjon med en genetiker innebærer å stille spørsmål til et par. I spørreskjemaet må de gi informasjon om:

  • utsatt og kronisk sykdom;
  • din livsstil;
  • livsstilen til de nærmeste slektninger;
  • deres helse og helsen til sine nære slektninger.

Denne informasjonen vil hjelpe en spesialist navigere når du gjør en prognose for fremtidens barns utvikling. Hvis legen bestemmer at det er grunnlag for en mer detaljert analyse, vil det bli gitt en henvisning til en cytologisk undersøkelse (resultatene som brukes til å forberede karyogrammer av fremtidige foreldre). Den fremtidige far må også passere sperm for analyse for å produsere sæd. Analysen vil bestemme tilstedeværelsen av mulige genetiske patologier i en manns sæd. Flere ektefeller anbefales å bestå testen for immunkompatibilitet (HLA-typing). Denne typen analyse tillater å bestemme tilstedeværelsen av leukocytkompatibiliteten til paret. Det er ganske enkelt satt, hvis ektefellene har noen allergier mot hverandre. Et viktig poeng for en ung familie, ellers er de truet med infertilitet og umuligheten av unnfangelse.

Risikogrupper

Risikoen for genetisk inkompatibilitet har tre estimater:

  1. positiv - paret vil ha et sunt og sterkt barn;
  2. tilfredsstillende - det er en liten risiko for å utvikle patologier i fosteret. Det er fare for at barnet blir født usunt og vil ha fysiologiske og mentale unormaliteter. Kvinner som faller inn i denne risikokategorien, bør alltid være under oppsyn av en lege under graviditet;
  3. utilfredsstillende - hvis denne vurderingen er satt, må du forlate graviditetsplanleggingen, da det er stor sannsynlighet for å få barn med alvorlige patologier. I et slikt trist tilfelle kan graviditet ledsages av svært sterke toksikoser, som kan drepe ikke bare fosteret, men også kvinnen selv.

Det er flere grunner som er et kraftig argument for å ta en blodprøve for karyotyping:

  • i nære slektninger har hatt sykdommen, ha en arvelig natur - schizofreni, hemofili, fenylketonuri, blindhet, Tay-Sachs-syndrom, Down syndrom, Joubert syndrom, Turners syndrom, Prader-Willi syndrom, nevrofibromatose, cystisk fibrose og andre;
  • barn som allerede er født har genetiske abnormiteter;
  • et ungt, sunt par i lang tid (1-2 år) kan ikke tenke barn;
  • tilfeller av abort, anembryon (befruktet egg uten et embryo) eller fødsel av et dødt barn registreres i fremtidens mors historie;
  • Fremtidens kvinnelige foreldre er under 18 år eller mer enn 35 år, hanen er mer enn 40 år;
  • ektefeller er slektninger;
  • Arbeidet til en eller annen fremtidig forelder foregår under skadelige forhold, for eksempel i kontakt med skadelige stoffer, stråling som kan påvirke en persons genetiske egenskaper;
  • fremtidig forelder tar medisiner som kan skade fosteret eller forandre utviklingen.

Genetisk analyse i planlegging: hvorfor er det nødvendig?

Genetisk analyse er ikke nødvendig når du planlegger en graviditet. Noen par vil imidlertid gjennomgå en full undersøkelse for å fastslå at det ikke er avvik, og også å finne ut om fremtidig baby vil ha en predisposisjon til arvelige sykdommer. I tillegg er det situasjoner når analysen av genetikk er vist av en lege. Vurder hvilke tilfeller en undersøkelse er nødvendig, og hvilke resultater kan fås.

Hva er de genetiske studiene: fordeler og ulemper

Genetisk analyse inkluderer forskning som gjør at vi kan studere egenskapene til menneskelige gener og bestemme arvelige egenskaper. Når du planlegger en graviditet, har prosedyren flere fordeler:

  • lar deg identifisere en disposisjon til genetiske sykdommer;
  • vil indikere tilstedeværelse eller fravær av risiko for medfødte abnormiteter;
  • i noen tilfeller forhindrer abort av fosteret;
  • Ved høy risiko for å ha en baby med patologi, er sykdomsforebygging mulig selv før unnfangelsen, for eksempel ved å forbedre levestedet.

Den største ulempen med genetisk forskning er den høye prisen. Det er også viktig å merke seg kompleksiteten i analysen: oppdatert, ikke alle genene kjent for menneskeheten, og kan ikke med 100% sikkerhet for å finne ut hvilke gener foreldrene ville få baby, men analysen vil identifisere tilstedeværelsen av risikoen for sykdommer som overføres ved arv.

Hva er stadiene av genetisk analyse?

Genetiske studier består av flere faser:

  1. Historie - Innsamling av informasjon om pasienten: Tilstedeværelse av sykdom, medisinering, infeksjoner og mer.
  2. Biokjemisk analyse av blod og konsultasjon av spesialister: terapeut, endokrinolog, nevropatolog.
  3. Kromosomanalyse. Et annet navn for prosedyren er karyotyping, der blod blir tatt for å isolere lymfocytter. Deretter plasseres de i spesielle forhold som gjør det mulig å se nærmere på de menneskelige kromosomene, slik at informasjonen ikke bare blir oppnådd på mengden, men også på kvaliteten på kromosomsettet. En slik studie gjør at vi i forveien kan utelukke sannsynligheten for nærvær av Downs syndrom, Edwards, Patau og andre i fremtiden.

I følge vitnesbyrdets vitnesbyrd må noen par gjennomgå flere undersøkelser:

  1. Analyse av genetisk inkompatibilitet tillater oss å studere human leukocyt antigen, eller HLA for kort. Umiddelbart bør det bemerkes at genetisk inkompatibilitet er ekstremt sjelden hos par. I nærvær av et slikt problem oppfatter kvinnekroppen fosteret som fremmedlegeme og avviser det. Analysen har særlig verdi i mislykkede forsøk på å tenke på en baby eller i tilfelle av vanlig abort.
  2. DNA-diagnostikk av spesifikke sykdommer er indikert hvis barn med patologi tidligere ble født hos en mann eller en kvinne: hemofili A, fenylketonuri, Duchenne muskeldystrofi og andre.

Indikasjoner for genetisk analyse

Genetikk anbefaler å analysere alle som faller inn i høyere risikogruppe:

  1. Den fremtidige moren er over 35 år, og fedre er over 40 år, hvis det er indikasjoner.
  2. Minst en av fremtidens foreldre har en alvorlig arvelig sykdom.
  3. Paret er forbannet. Ifølge genetikere er faren et nært forhold, andre fetter, og videre spiller ingen rolle.
  4. Saker i fortidens abort eller fødsel av et barn med misdannelser.
  5. Ektemannen eller ektefellen har eller har vært utsatt for kjemikalier og stråling tidligere.
  6. Conception tid sammenfalt med vedtak av narkotika som kan påvirke barnets dannelse.
  7. En gravid jente led en akutt smittsom sykdom.

Hvilke resultater kan jeg få?

Resultatene av genetisk analyse vil tillate å finne ut om en av de fremtidige foreldrene er bærer av mutantgener, som senere kan påvirke bæringen av en baby eller utviklingen av defekter i fosteret.

I planleggingsfasen kan du ikke få et 100% resultat, du kan bare lære om barnets følsomhet for sykdommen.

Hvis graviditeten er til stede, vil resultatet bli mer nøyaktig, men det er viktig å huske at en genetisk undersøkelse av en gravid kvinne ved bruk av invasive metoder kan få negative konsekvenser for fosteret. Prosedyren utføres kun strengt foreskrevet av en lege og med høy risiko for å få en baby med abnormiteter, for eksempel på grunn av farlige infeksjoner.

Vanligvis må en genetiker måle graden av risiko i prosent:

  • mindre enn 10% - lav risiko;
  • 10-20% - gjennomsnittlig risiko;
  • mer enn 20% - høy risiko.

Hvis en doktor konkluderer at risikoen er mindre enn 10 prosent, er dette den mest gunstige indikatoren, noe som indikerer mangel på problemer med genetikk og høy sannsynlighet for å føde en helt sunn baby.

Med resultatet, varierende i området mellom 10 og 20 prosent, anbefaler leger at de skal overvåke svangerskapet nøye og gjennomgå regelmessig alle nødvendige undersøkelser foreskrevet av en gynekolog. Ved høy risiko, over 20%, anbefaler leger ofte bruken av giverkimceller og bruker IVF-prosedyren.

Negativt resultat - er dette en setning?

Etter å ha fått et negativt resultat av genetisk analyse, som angir en høy prosentandel av et barns fødsel med patologier, bør du ikke betrakte ham en setning. Selv den mest kvalifiserte genetiker kan ikke akkurat lage en prediksjon, uansett om et positivt resultat eller negativt. Det er et stort antall sykdommer som er arvet og nye blir stadig etablert. Det er umulig å vite fra 100% nøyaktig hva som blir gitt til barnet og om det vil bli gitt i det hele tatt.

Under graviditetsplanleggingsperioden kan genetisk analyse bare indikere risikoen for å få barn med ulike avvik og hvilken prosentandel. Testen er probabilistisk og til og med de verste resultatene, og tilstedeværelsen av mutantgener i foreldre utelukker ikke fødsel av en helt sunn baby. På nettet finner du mange engstelige gravide og forventede mødre på planleggingsstadiet, som som resultat av forskningen fikk høyrisiko-resultatet, men senere hadde de sunne barn.

En fullstendig genetisk undersøkelse av foreldre når du planlegger graviditet, gjør at du på forhånd kan identifisere fremtiden til barnet til genetiske sykdommer.

Analysen er ikke obligatorisk, og ikke alle par utfører det før unnfangelsen, men i noen tilfeller anbefaler leger fortsatt å gjennomgå en studie. Prosedyren utføres i flere hovedtrinn, i henhold til genetikkens indikasjon, kan det bli forskrevet flere undersøkelser.

På grunn av analysen blir graden av faren for fødsel av en baby med ulike anomalier oppdaget, vanligvis er det angitt som prosentandel: opptil 10, fra 10 til 20 og over 20. Det er viktig å huske at et negativt resultat ikke er en setning.

En genetiker kan ikke, med 100% tillit, påstå om et helt sunt barn er født med patologi. Selv i høyeste fare gir mange kvinner helt sunne babyer.

Har du gjort en genetisk analyse i planleggingsstadiet av graviditet?

Jeg ville gå til genetikk - kompetent planlegging av graviditet

Slik forbereder du deg på graviditet? Analyser, studier og forebygging av medfødte misdannelser

Hvilke fremtidige foreldre drømmer ikke at barnet arver fra dem alle de beste. For eksempel, evnen til å eksakte vitenskap og musikalske øre. Å overføre til barnet arvelige sykdommer, tvert imot, ingen ønsker. Slik forsikrer du deg mot det? Slår til råd fra genetikk.

Første trinn

Giftte par som planlegger å ha en baby bør vite at i Russland er det gratis medisinsk genetisk rådgivning som styres av Helsedepartementet. De er i hver regional by, spesielt i hovedstaden. En henvisning til opptak til genetikken til den fremtidige moren vil bli gitt i distriktet kvinneklinikk. Nå tilbyr mange ikke-statlige klinikker å få genetisk rådgivning og bestå eksamenene som anbefales av ham - uten noen retning, men for penger. Så hver familie som forbereder utseendet til arvingen, kan velge riktig alternativ.

Før besøket til en genetiker bør spørre foreldre, besteforeldre og andre slektninger av de tilfellene som er kjent for dem alle slags sykdommer dine forfedre, blant annet diabetes bestemors andre fetter eller onkel sammenbrudd. Det er nødvendig å huske eller spørre om du har hatt tilfeller av ufruktbarhet, barnehemming, flere miskramper hos kvinner, psykisk sykdom og medfødte anomalier, incestuous ekteskap i familien din.

Å gå til en konsultasjon, er det bedre å ta med medisinsk dokumentasjon på dine hender - et kart fra klinikken og resultatene av undersøkelser. Du kan ta med familiebilder bare i tilfelle.

I resepsjonen må genetikk svare på mange spørsmål som begynner med ordene "Har du noen gang hatt en klan.". Det første besøket følger alltid med en stamtavle. For å gjøre dette vil alle familiemedlemmer bli utpekt med spesielle ikoner, oppregnet: generasjoner - i romerske tall, medlemmer av generasjoner - arabisk. Det grafiske bildet suppleres med en kort notat om hver av dine slektninger - "legend". Du får et detaljert "genetisk tre", som tydelig viser bildet av familiens helse.

"Stripete" kromosomer

I planleggingsstadiet av graviditet i tilfelle flere miskramper eller infertilitet, er ektefeller vanligvis anbefalt å studere karyotypen - hele settet av kromosomer. Hvis familien allerede har et funksjonshemmede barn, er denne prosedyren ganske enkelt nødvendig. Men eksperter mener at en slik studie ikke forstyrrer hvert par som planlegger å ha en baby. Denne metoden er universell, krever ikke store utgifter og innsats, og viktigst av alt - lar deg bestemme de fleste av de vanligste kromosomale sykdommene.

For analyse er det behov for celler med høy frekvens av deling - i dette tilfellet leukocytter. For å få dem, tar de fremtidige foreldrene blod fra en vene. To uker, celler "vokser" i laboratoriet; På et visst stadium av divisjon - metafase - blir de "redusert" ved å legge til en spesiell gift. Fargestoffer injiseres i cellene, og kromosomene blir tverrfargede. Eksperter sammenligner vekslingen av band med standard - fotografier av kromosomene til en helt sunn person. Skade er bestemt av forandringen i kromosoms mønster.

Slik at problemet ikke skjer igjen

Hvilke tester foreskrives hvis familien allerede har et barn med spesielle behov? I hvert tilfelle - på forskjellige måter. For eksempel har babyen Down syndrom. Kan et par ha et andre barn med samme patologi? Svaret er tvetydig: alt avhenger av sykdomsformen i den eldre. Det er en vanlig form for syndromet, hvor årsaken er tilstedeværelsen av et ekstra tjuefire kromosom. Dette er trisomi 21, som forekommer i 95% av tilfellene. Hvis hun er diagnostisert, er risikoen for å få et andre barn med Downs syndrom ikke høyere enn for et annet ektepar. Men det er en translokasjonsform av sykdommen, forårsaket av plasseringen av ett kromosom på den andre. Den tjuefemte ligger over den tjuefemte eller tjuefemte - den andre tjuefemte. Den vanligste årsaken til slike endringer er arvelig skade, så undersøkelsen av morens kromosomapparat, og noen ganger far er nødvendig.

En annen situasjon. I et barn er fenylketonuri en sykdom assosiert med en aminosyre metabolisk lidelse som fører til nevrologiske lidelser og mental retardasjon. Så, både mor og far er bærere av det patologiske genet. Når du planlegger en annen graviditet, må du utføre en molekylærgenetisk studie.

Det er to varianter av en genmutasjon. Hvis barnet arver to gener med samme mutasjon, vil de bli diagnostisert med fenylketonuri. Men noen ganger forekommer to forskjellige mutasjoner i samme gen: en fra moren, den andre fra faren. Barnet vil også ha fenylketonuri, men i en mildere form enn i det første tilfellet. For diagnose tar de blod fra mor og far og identifiserer hvilke mutasjoner han bærer og hvilke hun bærer. Avhengig av dette kan du forutsi sannsynligheten for gjenfødelse av et sykt barn.

Hvis foreldrene har sykdommer som ikke er relatert til arvelige klassen, vil forskningen avsløre ustabiliteten, ustabiliteten til kromosomapparatet. I en slik situasjon bør moderen under svangerskapet være ekstremt forsiktig for å unngå strålingseksponering, for eksempel røntgenstråler eller mikrobølgestråling.

Riktig graviditetsplanlegging

Selv helt friske foreldre med upåklagelig stamtavle er ikke immun mot å ha barn med patologier. Hver tiende innbygger på planeten er bærer av noe "dårlig" gen. Men i de fleste tilfeller forekommer det ikke avvik, siden menneskekroppen er ganske pålitelig beskyttet. Gen ligger i celler i par, hver celle bærer et dobbelt sett med kromosomer. En halvdel av barnet arver fra moren, den andre - fra faren. Og hvis en av foreldrene overfører det "gale" genet til babyen, og den andre - den "riktige", oppstår ingen arvelig sykdom. Et sunt gen vil undertrykke den patologiske.

Men noen ganger faller to meteoritter i en trakt: Når begge foreldrene "bærer" et patologisk gen, er sannsynligheten for å ha et sykt barn høyt. Det er i dette tilfelle arvede fenylketonuri og cystisk fibrose - tap av eksokrine kjertler, noe som fører til alvorlige brudd i luftveiene og mage-tarmkanalen.

Det er derfor genetikere legger stor vekt på beslektede ekteskap: Sannsynligheten for at to identiske "feil" gener vil møte øker dramatisk. Ingen vet om han har et patologisk gen. Han vet ikke før han passerer undersøkelsen.

Forebygging av medfødte misdannelser

Potensielle foreldre kan og bør utføre forebygging av medfødte misdannelser av barnet. I utlandet er sikkerhetstiltak truffet uten feil. En kvinne som planlegger en graviditet, to måneder før den påståtte unnfangelsen begynner å ta medisiner som inneholder folsyre.

Observert av en fødselslege-gynekolog er ønskelig selv før graviditeten begynner. Forventer en baby, må du gjennomgå ultralyd tre ganger. Leger bruke genetikk og biokjemiske markører (fra Fr. Marquer -. Mark) føtalt patologi - spesifikke proteiner som er produsert i den føtale vev, så som alfa-fetoprotein, humant choriongonadotropin, inhibin. Å øke nivået i blodet av en gravid kvinne snakker ikke om utviklingen av en bestemt sykdom hos et barn, men signaler: det er en patologi, en mer grundig undersøkelse er nødvendig. For eksempel, en føtale blodprøve.

Det kan være nødvendig å utføre en biopsi eller amniocentese - studier av fostervann, som tas ved å piercing morsbenet. Dette er invasive forskningsmetoder. I lang tid ble det antatt at de er usikre og ganske traumatiske for en kvinne. Men enda tidligere var risikoen for komplikasjoner som for tidlig oppsigelse av graviditet ikke mer enn en prosent. Og nå har medisinen gjort store fremskritt: De nyeste ultralydapparatene brukes, noe som gjør det mulig å utføre forskning på fostervann.

For sikkerhetsnett

I vårt land er alle forventede mor vist en blodprøve for å avgjøre Downs syndrom hos et foster i en periode på 12 uker av svangerskapet. For å identifisere risikoen for å utvikle denne sykdommen, som mange andre, kan du bruke ultralyd.

Til genetikk - nødvendigvis, hvis.

  • . paret er knyttet til blod: når ektemann og kone, for eksempel fetter eller fettere, øker sannsynligheten for å ha en baby med arvelige og medfødte anomalier;
  • . minst en ektefelle handler om skadelig produksjon: stråling, giftige kjemiske forbindelser, ethvert arbeid med stoffer som kan ha en skadelig effekt på fosteret;
  • . en av ektefeller eller begge har kroniske sykdommer (spesielt arvelig);
  • . i familien hadde mannen og / eller kone tilfeller av sykdommer i nervesystemet, misdannelser;
  • . Den forventende mor, som ennå ikke var klar over graviditeten, hadde tatt stoffer med teratogen (som kan forårsake mutasjoner i gener).
  • . gravid kvinne over 35 år;
  • . historie om flere misforstyrrelser eller gjenfødsel av et dødt barn;
  • . Familien har allerede et barn med funksjonshemninger;
  • . ufruktbarhet observeres, årsaken til hvilken det ikke er klart.

Peter Novikov,
Leder av klinisk genetikk
Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery,
Chief Medical Genetiker, Helsedepartementet
og sosial utvikling i Russland, professor, medisinsk lege

Hvilke genetiske tester for graviditetsplanlegging må passere og hvor kan dette gjøres?

Ifølge statistikken er ca 5% av nyfødte født med en patologi av arvelig natur. I utviklede land har medisinsk genetikk nådd et nivå som, hvis ikke helt eliminert, forhindrer i stor grad slike situasjoner.

For dette utføres en rekke tester. I artikkelen vil vi vurdere hvilke typer tester du må passere før du planlegger et barn.

Hvem skal testes for genetikk?

Det er helt klart at når de planlegger en fremtidig graviditet, bør begge fremtidige foreldre undersøkes. Årsaken til dette er enkelt - det genetiske bidraget til hver av foreldrene til barnets genom er nesten nøyaktig 50%.

Noen overskudd av kvinnens bidrag skyldes de fysiologiske egenskapene til hennes gametogenese. Eggcellen inneholder mitokondrier - organeller som har sitt eget arvelige apparat, som, som noe DNA, er underlagt mutasjonsprosessen. Av denne grunn overføres visse sykdommer, kalt mitokondrier, utelukkende gjennom kvinnelinjen.

Som regel utføres genetiske studier en gang. Du kan kjøre dem i alle aldre. Den genetiske konstitusjonen til en person, som fingeravtrykk, endres ikke gjennom livet. Gjentatte tester utnevnes bare når det er tvil om at resultatene fra tidligere studier er riktige.

En genetisk undersøkelse av et par begynner med et besøk hos en kliniker genetiker. Han samler anamnese. Formålet med et slikt intervju er å finne ut om familien er i gruppen av genetisk risiko og å foreskrive om nødvendig en laboratorieundersøkelse.

Risikofaktorer kan være relatert til ektefeller (like langt), problemer med slektninger (fødsel av et sykt barn eller misfornøyelser), arbeid relatert til stråling, kjemisk produksjon eller andre skadelige faktorer. Obligatorisk forskning utført på dette stadiet er snarere en klinisk-klinisk natur. Det er

  • rutinemessig fullblodtall;
  • biokjemi;
  • gynekologisk utstrykning;
  • HIV tester;
  • RW.

Rutinemessig praksis har blitt undersøkelsen for infeksjoner av TORCH-gruppen (toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus, herpes, urogenitale infeksjoner - ureaplasmose, klamydia, mykoplasmose, etc.). Den mest nøyaktige metoden for dette er PCR-metoden. Snarere betinget er genetiske testene bestemmelsen av blodgruppen og Rh-faktoren til foreldrene, noe som er nødvendig for å utelukke mulig Rh-konflikt under graviditet.

Hvilke typer undersøkelser trenger du å gjøre før du unngår barn?

Disse testene utføres for spesifikke indikasjoner, men det er ganske mulig å gjennomføre dem på parets anmodning. Du kan dele dem i to grupper.

karyotypering

Dette er en cytogenetisk studie av det kromosomale settet av ektefeller. Indikasjoner for ham:

  1. ufruktbarhet av ukjent opprinnelse eller vanlig abort
  2. fødsel av et tidligere barn med kromosomal abnormitet;
  3. abnormiteter av seksuell utvikling;
  4. en vogn av karyotypeavvik (kromosomsett), tidligere diagnostisert hos slektninger.

Kromosomale abnormiteter inkluderer inversjoner og translokasjoner - endringer i strukturen av kromosomene til en av ektefellene. Selv om slike vanlige uregelmessigheter er tilstede i hver celle i kroppen, synes denne situasjonen ikke å manifestere seg.

Klinisk kan en person være sunn. Men under gametogenese produserer en slik "bærer" egg eller spermatozoer som bærer et overskudd eller mangel på kromosomalt materiale. Under befruktning oppstår en zygote som bærer et innledningsvis ubalansert kromosomsett. Konsekvensene er triste - abort eller fødsel av et barn med alvorlig patologi.

Faktisk for kvinner etter 30-35 år og for menn etter 40 år øker risikoen for å få barn med trisomi (et ekstra kromosom) eksponentielt. Men årsaken til dette er nondisjunction av kromosomer direkte i de fremvoksende kjønnceller.

Samtidig er studien av karyotypen, det vil si somatiske celler i perifert blod, ikke helt informativ. Men det er ekstremt viktig i dette tilfellet å gjennomføre en prenatal diagnose - studien av kromosomsettet av det utviklende fosteret.

Generelt er cytogenetisk analyse en pålitelig og velprøvd metode, men oppløsningen er fortsatt begrenset.

Molekylær cytogenetisk

Denne testen kombinerer standardprosedyren for å oppnå kromosompreparater og moderne molekylære metoder for å arbeide med DNA.

Metoden er i stand til å nøyaktig bestemme karakteren av kromosomale omlegginger og diagnostisere anomalier som er utilgjengelige for klassisk cytogenetikk. Behovet for en slik presisjonsanalyse bestemmes av den spesifikke situasjonen.

DNA-diagnostikk

Dette er en gruppe metoder som bruker PCR (polymerasekjedereaksjonsprinsipp). De brukes til å identifisere bærere av både monogene sykdommer (Huntingtons chorea, achondroplasi) og multifaktoriske (arvelige sykdommer) - diabetes, reumatoid artritt, etc.

DNA-sekvenseringsmetode

Denne metoden har kommet i praksis i det siste tiåret. Det bestemmer direkte DNA-nukleotidsekvensen. Han identifiserer også mutasjoner på nivået av en basispar-punktmutasjoner innenfor et enkelt gen. Nøyaktigheten av denne metoden er lik den teoretisk mulige grensen. En slik test er i stand til å avsløre transporten av monogene sykdommer som ervervet i henhold til Mendel-lovene. Ikke så lenge siden var det ingen pålitelige metoder for laboratoriediagnostikk for dette.

Spesifikke metoder

Ellers blir disse metodene referert til som HLA-typing metoder. De lar deg bestemme hvordan ektefeller er egnet (eller ikke) for hverandre immunologisk. Indikasjonene her er som regel familiens infertilitet av uklar genese eller tilfeller av abort som allerede var tilstede i en kvinnes historie, som ikke er forbundet med enten kromosomale abnormiteter eller gynekologiske årsaker.

Med liknende HLA-fenotyper av ektefeller, tar kvinnens kropp det utviklende fosteret ikke som et normalt embryo beskyttet av placenta-barrieren, men som sitt eget vev der uønskede endringer har oppstått, og forsøker å avvise det.

Den genetiske kompatibilitetstesten er utformet for å forutse utviklingen av en slik situasjon og ta nødvendige tiltak i tide. Dessverre er ulempene med denne metoden høye kostnader og mangel på informasjon.

Forberedelse for

Ingen spesifikk trening for ektefeller er nødvendig. Utvendig ser prosedyren for innsamling av materiale ut som en vanlig blodprøve fra en vene.

Før dette er det ønskelig at det siste måltidet skjedde senest 12 timer før besøket på laboratoriet. Hvis du ignorerer denne enkle anbefalingen, kan blodet være "chyle", det vil si mettet med fett. Dette er ikke av stor betydning for kromosomanalyse, hvor det ikke er selve blodet som undersøkes, men cellekulturen er avledet fra den, men det kan forstyrre DNA-diagnostikk eller biokjemiske studier.

Hvordan tolke resultatene?

Det skjer at ektefeller nekter å gjennomføre genetiske studier, frykter, ofte uten god grunn, en forferdelig diagnose. Men genetisk oppgave er ikke å gjøre en diagnose som en slutt i seg selv. Etter å ha funnet ut den genetiske grunnloven til ektefeller, er medisin fra det 21. århundre allerede i stand til å ta mange nødvendige tiltak.

Forresten er det skremmende begrepet "arvelig sykdom" nå foreldet. Det er vanlig å ikke snakke om "arvelig", men av genetisk bestemte sykdommer, som er ganske realistiske for å forebygge eller behandle. Tolkning av resultatene ligger i genetikkens og klinikerens kompetanse. Han vil sammenligne mottatt informasjon og gi alle nødvendige anbefalinger.

Hvor skal jeg ta?

Specificiteten av genetisk patologi er at mange av dets manifestasjoner er relatert til foreldreløse, det vil si sjeldne forekommende sykdommer. Derfor utføres diagnosen i spesialiserte sentre i noen store byer.

Men giftepar kan kontakte byen eller regionalt medisinsk genetisk rådgivning, familieplanleggingssenteret eller ekteskap og familie-tjenesten. Der ektefeller kan gå gjennom undersøkelser som er tilgjengelige i deres region, eller få veibeskrivelse til et profilssenter.

Denne korte vurderingen avtar ikke alle mulighetene for moderne medisinske genetikk. Ektefeller som i forveien tenker på barns helse og velvære, vil jeg informere deg med sikkerhet - fremtiden har allerede kommet.

Genetisk analyse ved planlegging av graviditet

Å planlegge et fremtidig barn er et avgjørende stadium i livet til hver familie. I dag, flere og flere par foretrekker å nærme seg dette problemet veldig seriøst, å gjennomgå en omfattende undersøkelse for å vurdere reproduktiv kapasitet.

Dessverre, for tiden, langt fra alle vet om det brede spekteret av muligheter for medisinsk genetikk, men det ville ikke være forsiktig å forsømme analysen for å identifisere negative faktorer og sannsynligheten for dårligere fosterutvikling.

Hva er genetisk analyse?

Genetisk analyse er et kompleks av data oppnådd ved observasjon, beregninger og laboratorietester for å bestemme arvelige egenskaper og undersøke egenskapene til humane gener.

Moderne medisiner anbefaler at det utføres allerede i fase med familieplanlegging. Med denne analysen er det mulig å fastslå sannsynlighetene for at det ufødte barn er bestemt til manifestasjon av hans genetiske og andre sykdommer.

Materialer for analyse er både eksterne faktorer (næring, økologi, etc.), samt prenatal utvikling av fosteret, og genetisk, dvs. et sett med gener tilgjengelig for mennesker. Langt fra alle titusener av eksisterende gener er kjent for vitenskapen, men det har blitt fastslått at arvelige egenskaper overføres av et sett med 46 kromosomer.

Det er også gener som fører til mutasjoner. Barnet får kromosomer i like store mengder fra begge foreldrene. Skade minst en av dem påvirker helsen til den fremtidige babyen.

Appell til genetikk allerede i planleggingsstadiet av graviditet vil tillate, ved å lage en molekylær genetisk studie, å bestemme det enkelte settet av kromosomer som kan overføres til et ufødt barn.

Hva er det for når du planlegger graviditet

Gjennomføring av genetisk analyse i graviditetsplanleggingen kalles perikonceptuell profylakse. Hennes oppførsel er nødvendig for å redusere sannsynligheten for et barn med eksisterende fødselsskader betydelig. Spesielt tillater det å avsløre en rekke faktorer som kan korrigeres og ikke, blant annet:

  • infeksjoner, kroniske sykdommer, hormonforstyrrelser, inkl. forstyrrelse av det endokrine systemet, hvorav mange kan behandles på forhånd, eller for å rette opp effekten på det fremtidige fostrets kropp
  • mangel på vitaminer og sporstoffer som er nødvendige for riktig dannelse av organer og systemer for det ufødte barnet;
  • Tilstedeværelsen av genetiske patologier.

I hvilke tilfeller er det nødvendig

Det er en rekke forhold under hvilke genetisk rådgivning blir nødvendig, disse er:

  • alder av partnere når en kvinne er under 18 eller over 35, og en mann er over 40 år. Det er nettopp utover disse aldersgrensene at risikoen for genmutasjon og utvikling av patologier øker betydelig;
  • arvelige sykdommer, som det fremgår av kroniske patologier av nære slektninger, fødsel av et tidligere barn med medfødte misdannelser, misdannelser eller dødfødte barn;
  • virusinfeksjoner overført av en kvinne ved unnfangelse eller under graviditet;
  • samvittighet av ektefeller;
  • små fysiske utviklingsmessige avvik hos en eller begge ektefeller, eller arbeidet til noen av dem er forbundet med økt nivå av skadelige forhold.

Hvor og hvem kan gjennomgå genetisk analyse

For å gjennomgå analyser på arvelige faktorer for fremtidige foreldre, er det nødvendig å konsultere en genetisk lege. Paret, som angivelig ikke burde ha patologier, kan bare komme sammen med samtalen, hvor spesialisten vil samle informasjon om stamtavlen ved hjelp av den kliniske genealogiske metoden, og vil prøve å finne ut om det er forhold som indikerer arvelige syndromer.

Data om abort, miscarriages, barnløse ekteskap inngår også i stamtavlebeskrivelsen. Som et resultat oppretter spesialisten et grafisk bilde, som deretter utfører analysen.

Kompleksiteten i denne analysen skyldes mangelen på informasjon blant de fleste moderne mennesker om sine egne slektninger over 2-3 generasjoner. Også årsakene til død av en fjernt slektning eller et nyfødt spedbarn er ikke alltid kjent.

Det mest komplette bildet tillater oss å gi en klinisk undersøkelse. Det må foreskrives med nærvær av den minste mistanke om patologi. I dette tilfellet vil legen be begge ektefeller å passere cytogenetiske og molekylære biologiske analyser. Studien av kromosomer utføres ved bruk av karyotyping, og for genetisk inkompatibilitet - HLA-typing.

Ifølge undersøkelsens resultater utsteder doktoren en skriftlig konklusjon om muligheten for eksistens av graviditet under de forhold som er studert gjennom teoretiske beregninger og kliniske analyser, og gir anbefalinger om konceptplanlegging.

Hvor mye bør stole på resultatene av undersøkelsen

Etter en fullstendig undersøkelse av genetiske faktorer er det mulig å oppnå en forholdsvis fullstendig prognose for muligheten for avvik i det ufødte barnet på grunn av kromosomens struktur. Analyser avslører også blant ektefeller av transportøren av gener som er i stand til mutasjon som kan føre til fødsel av en syk baby.

Målinger utført av spesialister, lar deg få resultatet, målt i prosent. Det er mulig å konkludere om høy sannsynlighet for manifestasjon av genetiske forstyrrelser på grunnlag av en indikator som overstiger 20%.

En indikator på mindre enn 10% er den mest gunstige, noe som indikerer at det ikke er noen problemer med genetikk. Mellomrisiko oppstår med en hastighet på 10 til 20%. Til tross for eventuelle resultater, kan de ikke betraktes som en endelig dom.

Helt i alle tilfeller er det mulighet for utvikling av fosteret i henhold til et uforutsette genetisk prediksjonsprogram. Pålideligheten av resultatene av denne undersøkelsen ligger bare i muligheten for å identifisere risiko som faktorer i sannsynligheten for en gunstig eller ugunstig løpet av en fremtidig graviditet, og også, om mulig, for å redusere sin negative rolle.

video

Videoen nedenfor viser relevansen av den genetiske analysen i planleggingsperioden for graviditet for tiden. Ofte blir barn født i familier, og arver en rekke både mindre og mer alvorlige patologier.

Forebygging av risikoen for mange av dem vil i tid bidra til den genetiske analysen, samt konsultasjon av doktorgetikk. Svar på de vanligste spørsmålene om det er mulig å forhindre manifestasjon av et barn med farlige patologier?

Og hvilke tester som skal gjøres før og under graviditeten, med en sjanse til å bestemme gunstige forhold for fødselen til en baby, vil bli gitt av assisterende direktør for medisinsk genetisk senter for det russiske medisinske akademiske fag, VL Med. Izhevsk.