Hva er en undersøkelse under graviditet og hvorfor det utføres?

Smerte

Sammen med utbruddet av svangerskapet hører en kvinne ofte ordet "screening". Noen fra fremtidige mødre snakker om ham med frykt, noen med irritasjon, noen forblir likegyldige, ikke helt delver i essensen. Hva er screening og hvorfor er det negativt?

Faktisk er dette bare et sett av diagnostiske prosedyrer som utføres på en planlagt måte og bidrar til å sikre at barnet utvikler seg riktig. Det er ingenting galt med dem. Siden 2000, i gravide klinikker, blir alle gravide screenet.

Hva er screening?

Screening i medisin er et kompleks av diagnostiske prosedyrer som avslører risikoen for å utvikle visse patologier. Det vil si at resultatene av en slik undersøkelse indikerer en spesifikk sykdom eller faktorer som vil føre til utvikling.

Screening brukes i ulike områder av medisin. For eksempel kan genetisk screening du raskt identifisere sykdommer som er arvet. I kardiologi brukes denne metoden til tidlig diagnose av iskemisk sykdom, arteriell hypertensjon og de faktorene som øker risikoen for å utvikle disse patologiene.

Skjermprosedyren kan utføres i ett trinn og til og med bestå av en undersøkelse, eller det kan utføres flere ganger med visse intervaller. Denne metoden gjør det mulig for leger å vurdere variabiliteten av de studerte parametrene. Screening er ikke en obligatorisk prosedyre, men det bidrar til å forhindre utviklingen av sykdommer eller identifisere dem i de tidlige stadiene når behandling er mer effektiv og krever mindre tid og finansielle kostnader.

Screening under graviditet kalles perinatal. Dette settet med undersøkelser bidrar til å avgjøre om en gravid kvinne risikerer å ha barn med utviklingshemming. Det identifiserer sannsynligheten for at et fremtidig barn har Downs syndrom, Patau, Edwards, en neuralrørsdefekt, etc.

Perinatal screening er et kompleks av flere diagnostiske metoder:

  1. Ultralyd - studien av fosteret selv, egenskapene til dets struktur, identifisering av markører av kromosomale abnormiteter. Denne typen undersøkelse inkluderer også dopplerografi og kardiotokografi - metoder for å studere blodstrømmen i navlestreng og hjerteslag i fosteret.
  2. Biokjemisk analyse - bestemmer mengden av visse proteiner i serum hos moren, noe som indikerer sannsynligheten for fosterabnormaliteter.
  3. Invasive metoder (chorionbiopsi, amniocentesis, etc.) utføres bare dersom det i henhold til biokjemisk analyse og ultralyddata er identifisert en høy risiko for genetiske patologier.

Hvordan forberede seg på studien og hvordan den gjennomføres

Forberedelse for screening under graviditet avhenger av hvilke undersøkelser som skal gjennomføres.

Generelle anbefalinger er:

  • Det er nødvendig å stille inn til positive resultater og ikke bekymre deg. Stress og følelsesmessig stress påvirker hele kroppen: de påvirker produksjonen av hormoner, arbeidet med indre organer. Alt dette kan forvride resultatene.
  • Når transvaginal ultralyds spesiell trening ikke er nødvendig, men du må ta en kondom. Når abdominal undersøkelse av blæren skal være fullført, så 25-30 minutter før det må du drikke 1-2 glass vann.
  • 4 timer før biokjemisk analyse av blod ikke kan spises, gjerdet gjøres på tom mage.
  • For de neste 3 dagene før eksamenene må forlate samleie.

Umiddelbart før screening fyller en kvinne et spørreskjema eller svarer på spørsmål fra en lege som angir generelle data (alder, vekt, antall graviditeter og fødsler), samt metoden for unnfangelse, tilstedeværelse av dårlige vaner, kroniske og arvelige sykdommer.

Screeningstester utføres på samme måte som vanlig:

  • USA. Når transvaginal sensor settes inn i skjeden, med buk - ligger på magen. Bildet vises på skjermen og lar legen vurdere fostrets tilstand for å utføre de nødvendige målingene.
  • Doppler sonografi. Fra en viss periode utføres ultralyd sammen med dopplerografi - studien av retning og hastighet av blodstrømmen i navlestrengen.
  • CTG (kardiotokografi). Det utføres i 3. trimester og er en type ultralyd. Sensorene er faste på magen, på stedet der fosterets hjerterytme er best hørt. Lesingene registreres av utstyret og vises på papirbånd. Hele prosedyren varer i gjennomsnitt 40-60 minutter. Les mer om CTG →
  • Biokjemisk analyse av blod. Gjerdet er laget av en vene ved hjelp av et vakuumrør. Før denne prosedyren utføres ultralyd nødvendigvis, siden det er viktig å vite den nøyaktige varigheten av graviditeten.

vitnesbyrd

Ifølge ordren fra Helse-departementet i Russland og anbefalingene fra WHO, utføres standard tre-trinns screening under graviditet til alle kvinner. Det vil si at prosessen med å bære et barn er den eneste og tilstrekkelige indikasjonen.

Noen ganger er standard screening ved hjelp av ultralyd og biokjemiske studier ikke nok.

Risikogruppen inneholder følgende kvinner:

  • over 35 år gammel;
  • Tidligere født et barn med kromosomal abnormitet;
  • de som har hatt 2 eller flere miscarriages på rad; mer om abort →
  • tar narkotika forbudt for gravid i første trimester;
  • oppfattet et barn fra en nær slektning;
  • ha en langsiktig abortrisiko.

Også i fare er tilfeller der en av ektefellene kort før befruktningen kom under bestråling. I alle disse situasjonene er sannsynligheten for kromosomale abnormiteter og medfødte abnormiteter høyere. Hvis den er bekreftet ved biokjemisk analyse og ultralyd, sendes kvinnen til det medisinske genetiske senter for invasive metoder (korionisk biopsi, amniocentese, etc.).

Er det noen kontraindikasjoner?

Screening under graviditet har ingen kontraindikasjoner. Alle standard undersøkelsesmetoder er trygge.

Men diagnostikk kan bli kansellert på grunn av forkjølelse (ARI), enhver infeksjon, inkludert ARVI og ondt i halsen. Slike forhold forvrenger resultatene av undersøkelser. Derfor, før du blir screenet, bør en kvinne vises ved gynekologens undersøkelse. Hvis det er mistanke om en sykdom, sendes den gravid kvinne til en internlege, smittsomme spesialist, Laura eller en annen spesialist.

Første screening

Den første screeningen under graviditet utføres fra 10 til 14 uker. For det første gjør legen en generell undersøkelse: måler vekt, høyde, blodtrykk, klargjør tilstedeværelsen av kroniske sykdommer og, om nødvendig, sender en konsultasjon til smale spesialister. Samtidig sender en kvinne urin, blod for å bestemme gruppen og Rh-faktor, tilstedeværelsen av HIV, hepatitt, syfilis. Les mer om første screening under graviditet →

Den første er en ultralyd. Under prosedyren undersøker legen koror, tilstanden til eggstokkene, livmorens tone. Det bestemmer også tilstedeværelsen av armer og ben i fosteret, graden av utvikling av hjernen og ryggraden. Med flere graviditeter bestemmes fremtidens barns kjønn.

Genetisk forskning i dette tilfellet inkluderer måling av tykkelsen av nakkefellen (nakkeområdet) og lengden på nesebenet. Disse indikatorene gir informasjon om sannsynligheten for utviklingen av Downs syndromer, Edwards, Patau, Turner - de vanligste kromosomale patologiene.

Deretter sendes den gravide kvinnen for biokjemisk analyse av blod - "dobbel test".

Mengden 2 indikatorer er bestemt:

  • Gratis beta hCG. Avvik av denne faktoren til større eller mindre side øker sannsynligheten for patologier i fosteret.
  • PPAP-A. Indikatorer under normen øker risikoen for kromosomale og genetiske sykdommer, spontan abort, graviditet.

Andre screening

Den andre screeningen under graviditet utføres fra 15 til 20 uker. Ifølge resultatene er risikoen identifisert i første trimester bekreftet eller refundert. Og hvis kromosomale abnormiteter ikke kan botes, kan neuralrørsdefekter elimineres eller minimeres. Sannsynligheten for deteksjon er 90% (forutsatt at de eksisterer). Mer om den andre screeningen under graviditet →

Diagnosen inkluderer:

  • USA. Det utføres bare abdominally. Fosteranatomi, presentasjon evalueres. Legen måler lengden på beinene på armene og bena, volumet av magen, brystet og hodet, konkluderer med at sannsynligheten for skjelettdysplasi. For å utelukke andre patologier, studer strukturen til hjernens ventrikler, cerebellum, bein av skallen, ryggraden, brystet, så vel som organene i kardiovaskulærsystemet og mage-tarmkanalen.
  • Biokjemisk blodprøve - "trippeltest". Mengden av fri estriol, hCG og AFP bestemmes. Det er standarder for konsentrasjonen av disse stoffene. Sannsynligheten for nevrologens patologi og visse kromosomale abnormiteter beregnes ut fra en sammenligning av data fra alle tre indikatorene. For Downs syndrom er for eksempel preget av en økning i hCG, en reduksjon i AFP og fri estriol.

Tredje screening

Den tredje screeningen under graviditet utføres fra 30 til 34 uker. Risikoen for tidlig arbeidskraft og komplikasjoner vurderes, spørsmålet om behovet for keisersnitt er bestemt. I tillegg oppdages intrauterin misdannelser som oppstår i sent perioder, noen ganger. Les mer om screening for tredje trimester →

Diagnostiske prosedyrer inkluderer:

  • USA. Utfører samme studie av fostrets anatomi som i andre trimester. Også undersøkt fostervann, placenta, navlestreng, livmoderhals, appendages. Tilstedeværelsen av mangler i fosteret og obstetriske komplikasjoner er bestemt.
  • Doppler. Blodstrømmen i navlestrengen og blodkarene i barnet, i morkaken og livmoren blir evaluert. Hjertefeil i fosteret, innblanding med navlestreng, modenhet og funksjonalitet av moderkaken,
  • CTG. Vi studerer hjertefrekvensen og motoraktiviteten til fosteret, livets uterus. Syresygen av fosteret, forstyrrelser i hjertearbeidet oppdages.

risikoer

Standard screening under graviditet, som består av ultralyd og biokjemiske studier, utgjør ingen trussel mot kvinnen og hennes ufødte barn. Risiko fra diagnostiske prosedyrer er utelukket.

Litt annerledes er tilfellet med invasive forskningsmetoder. Siden de utgjør en intervensjon i kroppen, øker sannsynligheten for abort. Ifølge ulike estimater, under slike prosedyrer, ligger det fra 0,4% med en korionisk biopsi, til 1% med amniocentese. Det er derfor disse undersøkelsene gjennomføres ikke alle, men bare hvis det er bevis.

Vanlige Myter

Frykt og negativ holdninger til perinatal screening er basert på flere myter:

  1. Ultralyd gjør vondt vondt. Faktisk: moderne utstyr påvirker ikke kvinnen eller fosteret i det hele tatt. Les mer om hvorvidt ultralyd er skadelig under graviditeten →
  2. Biokjemisk analyse av mors blod er ikke pålitelig, mange faktorer påvirker ytelsen. Faktisk: prosedyren bestemmer blodnivåene av plasentale proteiner. Antallet deres endres nesten ikke når de er utsatt for eksterne faktorer. I tillegg tar tolkningen av resultatene hensyn til forekomsten av kroniske sykdommer og dårlige vaner i en kvinne.
  3. Hvis kvinnen og nærmeste familie med god arvelighet, er screening ikke nødvendig. Faktisk: Noen sykdommer overføres gjennom flere generasjoner. I tillegg, for noen tiår siden, tillot diagnosen ikke å oppdage abnormaliteter i fosteret, så årsakene til miscarriages var ukjente.
  4. Hva å være - ikke unngås, og unødvendige opplevelser til noe. Faktisk: Noen patologier kan korrigere eller minimere risikoen for deres utvikling. Diagnostiske data avslører prosentandelen av sannsynligheten for avvik, men garanterer ikke tilgjengeligheten.

Dekoding resultater

Dekoding av screeningsresultater utføres av en lege. Når tolke den registrerte perioden av svangerskapet, kvinnens alder, tilstedeværelse av obstetriske og gynekologiske sykdommer, kroniske sykdommer, dårlige vaner, arvelige lidelser i nærmeste familie, inkludert barn født tidligere. I vanskelige tilfeller møter Medisinsk Genetisk Kommisjon.

Etter behandling blir resultatene fra fremtidige foreldre invitert til å konsultere. De blir fortalt i detalj om alle mulige farer og videre graviditets taktikk. Alle beslutninger fattes i fellesskap. Medisinsk inngrep utføres etter at den gravide kvinnen skriver et informert frivillig samtykke.

Hva påvirker resultatet?

I enkelte tilfeller kan resultatet av perinatal screening være falsk negativ eller falsk positiv.

Nøyaktigheten av dataene påvirkes av:

  • Overvektig gravid i fedmefasen
  • graviditet som følge av in vitro befruktning;
  • bærer tvillinger eller trillinger;
  • en tilstand av markert stress i en gravid kvinne;
  • utfører amniocentesis en uke før blodinnsamling;
  • diabetes i en gravid kvinne.

Screening under graviditet er et sett med undersøkelser som avslører sannsynligheten for utviklingsfeil og genetiske, kromosomale abnormiteter i fosteret. Standard sett med diagnostiske prosedyrer består av biokjemiske blodprøver og ultralyd, inkludert Doppler og kardiotokografi (CTG). Hvis en kvinne er i fare (sannsynligheten for kromosomale abnormiteter er høy), blir deretter invasive metoder utført: chorionisk biopsi, amniocentese.

Forfatter: Olga Khanova, lege,
spesielt for Mama66.ru

Screening under graviditet

Det nye ordet "screening" vises i kvinnens leksikon allerede i første trimester av svangerskapet. Dette er tester som viser uregelmessigheter av hormoner under bæringen av et barn.

Screening utføres for å identifisere grupper som er i fare for å utvikle medfødte misdannelser, som Downs syndrom, misdannelser i nevrale ruter og Edwards syndrom. Resultatet kan bli funnet etter en blodprøve tatt fra en blodåre og en ultralydsskanning. Den gravide kvinnens individuelle egenskaper og utviklingen av det ufødte barnet tas også i betraktning. Alt er tatt til oppmerksomhet - høyde, vekt, dårlige vaner, bruk av hormonelle stoffer.

Screening for første trimester er en omfattende undersøkelse for en periode på 11-13 uker med graviditet. Han må bestemme risikoen for å få barn med medfødte misdannelser. Screening inkluderer to tester - en ultralydsskanning og en blodprøve fra en blodåre.

Den første ultralydet bestemmer barnets kropp, den riktige plasseringen av beina og armene. Legen undersøker fostrets blodsystem, hjertets arbeid, kroppens lengde i forhold til normen. I tillegg gjøres spesielle målinger, som for eksempel måle tykkelsen på halsfalsen.

Det bør tas i betraktning at første trimester screening kalles omfattende, derfor er det ikke verdt å gjøre noen konklusjoner basert på bare en indikator. Hvis det er mistanke om genetiske misdannelser, sendes en kvinne til ytterligere forskning. Screening for første trimester er valgfri for alle gravide kvinner. Dessuten gjør de for det meste ikke i slike kliniske tester, og de må donere blod i private klinikker. Imidlertid sender screeningen fortsatt de kvinnene som har økt risiko for patologi. Dette er de som fødes etter 35 år som har pasienter i familien for genetiske patologier, fremtidige mødre som har hatt misdannelser eller barn med genetiske abnormiteter.

I første trimester av graviditeten bestemmer en blodprøve innholdet av b-hCG og PAPP-A, et plasmaprotein som er forbundet med graviditet.

Første screening under graviditet: hva ser diagnostikere ut?

Hvert år blir medisinsk forskning blitt mer kompleks og detaljert.

For 10-15 år siden fortalte ordet "screening" ikke de forventende mødrene noe, og nå er denne prosedyren inkludert i det obligatoriske settet med undersøkelser av alle gravide kvinner i vårt land.

Generelt refererer en screening i medisin til et sett med tiltak for å bestemme spesifikke indikatorer som er ansvarlige for en bestemt tilstand av organismen.

I alt, under graviditeten, utføres denne prosedyren to ganger og kalles henholdsvis den første og andre screening av graviditet.

Settet med aktiviteter som utgjør denne prosedyren inkluderer:

  • føtal ultralyd, designet for å undersøke i detalj hvordan barnet utvikler seg;
  • blodprøve fra en vene for biokjemisk analyse.

Den første screeningen anses som den viktigste for å bestemme risiko. Under diagnostikk måles følgende parametere:

  • størrelsen på nakkeområdet på fosteret på ultralyd;
  • hormonnivåer: human choriongonadotropin (hCG) og plasmaprotein (PAPP-A).

Har den første screeningen?

Selv om slike studier praktisk talt er obligatoriske når de registreres på en antateklinikk og er svært ønskelig for å levere på barselshospitalet, vil ingen selv tvinge en mor til å tvinge en ultralydssøking, og blod vil ikke bli samlet.

Men først og fremst er det i morens interesse i arbeid. Hvorfor?

Det utføres for å advare den forventende moren hvor høy prosentandelen av barnet hennes skal ha kromosomale patologier, som Downs sykdom, Edwards sykdom, defekter i nervesystemet, ryggmargen eller hjernens struktur, som senere fører til fosterets død eller alvorlig funksjonshemning.

Slike undersøkelser er spesielt viktige for følgende kategorier av gravide kvinner:

  • under 18 år og over 35 år gammel. Kvinner i disse alderen er mest utsatt for risikoen for abort av barnet og uttrykket av medfødte misdannelser i fosteret;
  • Tidligere fødte barn med genetiske patologier;
  • å ha arvelige sykdommer og genetiske patologier i familien;
  • en historie med abort, abort abort;
  • arbeider i farlig produksjon eller tidligere behandlet med fostertoksiske legemidler (farlig for fosteret).

For disse kvinnene er den første screeningen obligatorisk fordi de er i fare; Alle disse faktorene kan utløse abnormiteter i utviklingen av barnet.

Resten av fremtidige mødre gir likevel fortsatt legene til å gjennomgå denne prosedyren for sin egen forsikring: tross alt, å vite at alt er i orden med babyen, er veldig bra for helsen din, og den moderne økologi og helse i landet er ikke så god at du ikke går videre undersøkelsen.

Når skal du gjøre første screening?

Den første av de perinatale screeningene gjennomføres mellom 10. og 14. uke. Imidlertid oppnås det mest nøyaktige resultatet i intervallet fra 11. til 13. uke, når du mest nøyaktig kan spore nivået av hormoner i blodserumet og størrelsen på babyens krageområde, og også på dette tidspunktet kan du tydelig spore strukturen, utviklingen av indre organer og lemmer ved hjelp av ultralyddiagnostikk.

I tillegg er KTR etablert i denne perioden - fostrets coccyx-parietal størrelse, noe som bidrar til å avklare leveringstidspunktet og korrespondansen av babyens utvikling til forventet varighet av graviditeten.

Normer og indikatorer

Hva er det som diagnostikere leter etter under screening? Siden denne prosedyren består av to trinn, er det nødvendig å fortelle om hver av dem separat.

Den første er vanligvis diagnostisert med en ultralydsmaskin. Det er rettet:

  • å bestemme plasseringen av embryoet i livmoren, for å eliminere muligheten for ektopisk graviditet;
  • for å bestemme antall foster (enten enkelt- eller flertallgraviditeter), så vel som sannsynligheten for en multiple eller single multiple multiple pregnancy;
  • å bestemme fosterets levedyktighet i en periode på 10-14 uker er hans hjerteslag tydelig synlig, så vel som bevegelser av lemmer som bestemmer levedyktighet;
  • på definisjonen av KTR nevnt ovenfor. Det er sammenlignet med data på den siste menstruasjonen til en gravid kvinne, hvoretter en mer nøyaktig varighet av graviditeten beregnes automatisk. Ved normal fosterutvikling, vil KTR-perioden falle sammen med fødselspermum, født av menstruasjonstidspunktet;
  • undersøkelse av fostrets anatomi: i løpet av denne perioden blir beinene på skallen, ansiktsbenene, lemmer, primordia av indre organer, spesielt hjernen, visualisert, og fraværet av patologier av store bein er også bestemt;
  • på det viktigste i første screening - bestemmelse av tykkelsen på krageområdet. Normalt bør den være ca 2 millimeter. En fortykkelse av brettet kan indikere tilstedeværelsen av genetiske sykdommer og mangler. I tillegg, for å identifisere patologien, undersøkes størrelsen på nesebenet, det kan også vise tilstedeværelsen av genetiske defekter i fosteret;
  • for å bestemme tilstanden til morkaken, dens modenhet, metoden for vedlegg til livmoren, for å forstå mulige trusler om graviditet i forbindelse med dens dysfunksjoner.

Ifølge dataene fra denne ultralydet er det allerede utført biokjemiske studier av blodserum for hormonene hCG og PAPP-A. Deres nivå kan vise endringer.

Ved forhøyede nivåer av hCG kan det diagnostiseres:

  • flere graviditet;
  • diabetes av gravide kvinner;
  • Downs sykdom og andre patologier;
  • Ukorrekt etablerte graviditetsalder.

Det lave nivået av human choriongonadotropin indikerer vanligvis ektopisk graviditet, mulig forsinkelse av fosterutvikling, trusselen om abort.

Hormonet PAPP-A er et protein som er ansvarlig for normal funksjon av morkaken.

Nedgangen i forhold til normen kan være bevis på følgende problemer:

  • Tilstedeværelsen av Downs syndrom eller Edwards;
  • tilstedeværelsen av genetiske patologier;
  • savnet abort.

Dårlig ytelse

Å lære om dårlig ytelse er selvsagt et stort stress for den forventende moren.

Imidlertid er dette nettopp derfor at screening består av to trinn: for å kunne bruke ultralyd, før sjokkert en kvinne i arbeid med dårlig blodprøve, å avvise muligheten for flere graviditet, unøyaktige vilkår i løpet av kurset, muligheten for truet avslutning eller ektopisk graviditet.

I tillegg er umiddelbart panikk (selv med ærlig dårlig resultat av de første screeningtestene) ikke verdt det. I tillegg til dem er det flere metoder for å bestemme genetiske patologier under graviditeten. Vanligvis er de foreskrevet av en genetiker etter skjermdata.

Disse kan være prosedyrer for å ta en fostervann eller plasentbiopsi for å avklare dataene som ble oppnådd under screeningen. Allerede på grunnlag av disse ekstra diagnostiske metodene kan man snakke om en eller annen formodentlig diagnose.

I tillegg kan en annen screeningsmetode tjene som den andre screeningen, som utføres på et senere tidspunkt: i den 16. - 20. uker med graviditeten. Etter disse studiene vil bildet bli så klart som mulig.

I alle fall skal det huskes at den første perinatale screeningen ikke er en endelig diagnose for en baby. Det er kun ment å beregne risiko og bygge antagelser om mulig utvikling.

I tillegg til objektive indikatorer er det alltid sannsynlighet for unøyaktighet i forskning og de individuelle karakteristikaene til en gravid kvinne organisme, der skjermindikatorene vil være forskjellige fra normen, men fosteret vil utvikles ganske normalt.

Derfor, selv med de mest ugunstige prognosene, er det en sjanse for at de ikke vil bli berettiget.

Dispelling frykt for ultralydsscreening av første trimester

Screening (fra engelsk. "Screening") er et konsept som inkluderer en rekke aktiviteter for å oppdage og forebygge sykdommer. For eksempel gir screening under graviditet legen fullstendig informasjon om de ulike risikoene for forekomsten av patologier og komplikasjoner i utviklingen av barnet. Dette gjør det mulig å iverksette hele tiltak forut for å forhindre sykdommer, inkludert de alvorligste.

Hvem må screenes for 1. trimester

Det er svært viktig at følgende kvinner studerer:

  • gift med et barn
  • som har hatt 2 eller flere spontane aborter (preterm arbeidskraft)
  • Det var en frossen graviditet eller dødfødsel
  • en kvinne led en viral eller bakteriell sykdom under graviditet
  • Det er slektninger som lider av genetiske patologier
  • dette paret har allerede et barn med Patau, Downs syndrom eller andre
  • Det var en episode av behandling med legemidler som ikke kan brukes under graviditet, selv om de ble foreskrevet i henhold til vitale tegn
  • gravid i over 35 år
  • Begge potensielle foreldre vil sjekke sannsynligheten for å ha et sykt foster.

Hva ser etter på den første ultralydsscreeningen under graviditeten

Den første screeningen viser symmetrien til hjernehalvene av hjernen, tilstedeværelsen av noen av dens strukturer som er obligatoriske i denne perioden. Se på 1 screening også:

  • lange rørformede bein, målt lengde på skulder, lårben, underarm og benben
  • er magen og hjertet på visse steder
  • størrelsen på hjertet og utgående fartøy
  • størrelsen på magen.

Hvilken patologi viser denne undersøkelsen

Den første screeningen av graviditet er informativ når det gjelder deteksjon:

  • patologi av knoppen i nervesystemet - nevrale røret
  • patau syndrom
  • omphalocele navelbrus, når et annet antall indre organer befinner seg utenfor bukhulen, og i en hernial sac over huden
  • Down syndrom
  • triploidy (trippel sett med kromosomer i stedet for doble)
  • Edwards syndrom
  • Smith opitts syndrom
  • de Lange syndromet.

Datoer for studien

Legen din må igjen nøye og grundig, avhengig av datoen for den siste menstruasjonen, beregne hvor lenge du skal gjøre den første studien av denne typen.

Hvordan forberede seg på studien

Screening av første trimester utføres i to trinn:

  1. En ultralydsscreening gjøres først. Hvis dette er gjort transvaginalt, er trening ikke nødvendig. Hvis mage-metoden, er det nødvendig at blæren var full. For å gjøre dette, drikk en halv liter vann i en halv time før studien. Forresten, den andre screeningen under graviditeten er transabdominal, men krever ikke forberedelse.
  2. Biokjemisk screening. Dette ordet kalles en blodprøve fra en vene.

Gitt studiet i to trinn, omfatter forberedelsen til den første studien:

  • fylle blæren - før 1 ultralydsscreening
  • fastende minst 4 timer før blod oppsamles fra en vene.
  • alle tidligere dager nekter deg allergifremkallende produkter: sitrus, sjokolade, sjømat
  • utelukkende fett og stekt mat (1-3 dager før studien)
  • før testen (vanligvis 12 uker før screening testen), gå på toalettet om morgenen, og ikke heller urinere i 2-3 timer eller en time før prosedyren, drikk en halv liter vann uten gass. Dette er nødvendig hvis studien skal utføres gjennom magen.
  • hvis en ultralyddiagnose gjøres av en vaginal sensor, vil forberedelsen for første trimester screening ikke inkludere fylling av blæren.

Hvordan ble studien utført?

Det, samt undersøkelse av 12 uker, består av to faser:

  1. Ultralyd screening under graviditet. Det kan utføres enten ved vaginal metode eller gjennom magen. Det føles som om han ikke er forskjellig fra en ultralyd på 12 uker. Forskjellen er at den utføres av sonologer, som spesialiserer seg spesielt på prenatal diagnose, på høy klasse utstyr.
  2. Blodprøvetaking fra en vene i mengden 10 ml, som skal utføres på tom mage og i et spesialisert laboratorium.
Hvordan er screeningsdiagnosen av 1. trimester? Først gjennomgår du den første ultralydet under svangerskapet. Det utføres vanligvis transvaginalt.

For å utføre studien, må du klæde seg under beltet, ligge på sofaen, bena bøyd. Legen vil forsiktig sette en tynn spesiell sensor i kondomet inn i skjeden, og de vil flytte den litt under testen. Det gjør ikke vondt, men etter å ha undersøkt dette eller neste dag på puten, kan du finne en liten mengde blødning.

Hvordan blir den første screeningen ferdig med en transabdominal sensor? I dette tilfellet klipper du enten i livet eller bare løfter klærne slik at du åpner magen for undersøkelsen. Med en slik ultralydsscreening for første trimester vil sensoren bevege seg gjennom magen uten å forårsake smerte eller ubehag.

Hvordan er neste fase av undersøkelsen? Med resultatene av ultralyd skal du donere blod. På samme sted vil du spesifisere noen data som er viktige for riktig tolkning av resultatene.

Du vil ikke motta resultatene umiddelbart, men om noen uker. Så er den første screeningen av graviditet.

Dekoding resultater

1.Normal ultralyddata

Dekryptering av den første screeningen begynner med tolkning av ultralyddata. Ultralyd priser:

Kopchiko-parietal størrelse (KTR) av en frukt

Når den screenes på 10 uker, er denne størrelsen i dette området: fra 33-41 mm på den første dagen i uke 10 til 41-49 mm - på dag 6 i uke 10.

Screening 11 uker - KTR: 42-50 mm på den første dagen av 11. uke, 49-58 - på sin sjette dag.

Med en 12 ukers svangerskap, er denne størrelsen: 51-59 mm ved 12 uker nøyaktig, 62-73 mm - på den siste dagen i denne perioden.

2. Tykkelse av nakkeområdet

Ultralyd 1 trimester satser for denne store markøren for kromosomale patologier:

  • om 10 uker - 1,5-2,2 mm
  • 11 ukers screening er representert ved en hastighet på 1,6-2,4
  • i uke 12 er denne figuren 1,6-2,5 mm
  • ved 13 uker - 1,7-2,7 mm.

3. Nesebon

Dekoding av ultralyd 1 trimester inkluderer nødvendigvis en vurdering av nesebenet. Dette er en markør, takket være at vi kan anta utviklingen av Downs syndrom (for dette er første trimester screening gjort):

  • Ved 10-11 uker skal dette beinet allerede oppdages, men størrelsen er ikke vurdert ennå
  • screening på 12 uker eller en uke senere viser at dette beinet er minst 3 mm normalt.

4. Hyppigheten av sammentrekninger av hjertet

  • ved 10 uker - 161-179 slag per minutt
  • ved 11 uker - 153-177
  • ved 12 uker - 150-174 slag per minutt
  • ved 13 uker - 147-171 slag per minutt.

5. Biparietal størrelse

Den første screeningsundersøkelsen under graviditet vurderer denne parameteren avhengig av perioden:

  • om 10 uker - 14 mm
  • i 11 - 17 mm
  • 12 ukers screening bør vise et resultat på minst 20 mm
  • på 13 uker er BPD et gjennomsnitt på 26 mm.

Ifølge resultatene fra ultralydet i første trimester vurderes det om det er markører for abnormiteter i fosterutviklingen. Det analyserer også hvor lenge utviklingen av babyen tilsvarer. På slutten blir det konkludert med om neste ultralydsundersøkelse er nødvendig i andre trimester.

Hva er normene for hormoner som bestemmer 1 screening

Screening av første trimester evaluerer ikke bare resultatene av ultralydsdiagnostikk. Det andre, ikke mindre viktige stadium hvor fosteret vurderes å ha alvorlige feil, er hormonell (eller biokjemisk) vurdering (eller en blodprøve i første trimester). Begge disse stadiene utgjør genetisk screening.

1. Choriongonadotropin

Dette er hormonet som flekker den andre stripen på hjemme graviditetstesten. Hvis screening av første trimester avslørte en reduksjon i nivået, indikerer dette en patologi av moderkagen eller en økt risiko for Edwards syndrom.

Økt hCG ved første screening kan indikere økt risiko for utvikling av Downs syndrom hos fosteret. Selv med tvillinger, er dette hormonet også betydelig forhøyet.

Den første screeningen under graviditet: mengden blodinnhold i dette hormonet (ng / ml):

  • Uke 10: 25,80-181,60
  • Uke 11: 17,4-130,3
  • Tolkning av en perinatal studie av 1. trimester i uke 12 i forhold til hCG indikerer en figur på 13,4-128,5 i normal
  • Uke 13: 14,2-114,8.

2. Protein A assosiert med graviditet (PAPP-A)

Dette proteinet produseres normalt av moderkaken. Konsentrasjonen i blodet øker med økende gestasjonsalder.

Slik forstår du dataene

Programmet, hvor data blir lagt inn ultralyddiagnose i første trimester, samt nivået av de to hormonene ovenfor, beregner resultatanalysen. De kalles "risiko". I dette tilfellet er dekoding av resultatene av screeningen av første trimester skrevet i et skjema som ikke er i nivået av hormoner, men i en slik indikator som "MoM". Dette er en koeffisient som viser avviket av verdien i en gitt gravid kvinne fra en bestemt beregnet median.

For å beregne MoM, er indikatoren for et hormon dividert med medianverdien beregnet for en gitt lokalitet for en gitt svangerskapsalder. MOM-normene i den første screeningen er fra 0,5 til 2,5 (med tvillinger, tripler til 3,5). Ideelt sett er MoM-verdien nær "1".

Indikatoren MoM påvirker en i screening for alderstrimester risiko: det er, er sammenligningen ikke bare med median beregnet i denne fasen av svangerskapet, og den beregnede verdien for en alder av den gravide kvinnen.

Intermediate resultater fra første trimester screening angir normalt mengden hormoner i MOM enheter. Så inneholder skjemaet "HCG 2 MoM" eller "PAPP-A 1 MoM" og så videre. Hvis MoM - 0.5-2.5 - dette er normalt.

Patologi er nivået av kronisk hepatitt under 0,5 mediannivåer: dette indikerer en økt risiko for Edwards syndrom. En økning i hCG over 2,5 medianverdier indikerer en økning i risikoen for Downs syndrom. En nedgang i PAPP-A under 0,5 MoM indikerer at det er risiko for begge de ovennevnte syndromene, men økningen betyr ikke noe.

Er det noen risiko i studien?

Normalt slutter resultatene av diagnosen 1 trimester med en vurdering av graden av risiko, som uttrykkes i brøker (for eksempel 1: 360 for Downs syndrom) for hvert syndrom. Denne delen leser slik: Med 360 graviditeter med samme screeningsresultater, er bare 1 baby født med Downs patologi.

Tolkning av normer for screening 1 trimester. Hvis barnet er sunt, bør risikoen være lav, og resultatet av screeningstesten skal beskrives som "negativt". Alle tall etter en brøkdel må være stor (større enn 1: 380).

En dårlig første screening kjennetegnes av en "høyrisiko" -rekord ved avslutningen av 1: 250-1: 380, og resultatene av hormonene er mindre enn 0,5 eller mer enn 2,5 medianverdier.

Hvis screening for første trimester er dårlig, blir du bedt om å besøke en genetiker som bestemmer hva han skal gjøre:

  • tilordne deg å re-studere i den andre, deretter-screening 3 trimester
  • foreslå (eller til og med insistere) på invasiv diagnose (chorionic villus biopsi, cordocentesis, amniocentesis), på grunnlag av hvilken spørsmålet om denne graviditeten skal bli forlenget, vil bli bestemt.

Hva påvirker resultatene

Som i en hvilken som helst studie, er det falske positive resultater av den første perinatale studien. Så med:

  • IVF: hCG-resultatene vil bli høyere, PAPP - lavere med 10-15%, indikatorer for den første screenings-ultralydet vil øke LZR
  • fremtidens mors fedme: i dette tilfellet økes nivåene av alle hormoner, mens med lav kroppsmasse, tvert imot, reduseres
  • screening for første trimester med dobbel: mens normer for resultatene for en slik graviditet er ukjente. Derfor er risikovurdering vanskelig; Kun ultralydsdiagnostikk er mulig
  • diabetes mellitus: 1. screening vil vise en nedgang i hormon nivåer, som ikke er pålitelig for tolkningen av resultatet. I dette tilfellet kan graviditetsscreening avbryte
  • amniocentese: frekvensen av perinatal diagnose er ikke kjent om manipulering ble gjennomført innen neste uke før bloddonasjon. Vi må vente på en lengre periode etter amniocentese før de gjennomgår den første perinatale screeningen for gravide kvinner.
  • psykologisk tilstand av den gravide. Mange skriver: "Jeg er redd for den første screeningen." Det kan også påvirke resultatet, og uforutsigbar.

Noen funksjoner i patologi

Den første screeningen av graviditet ved fosterpatologi har noen funksjoner som leger ser i ultralyddiagnose. Vurder perinatal screening av trisomi som de vanligste patologiene som oppdages av denne undersøkelsen.

1. Down syndrom

  1. de fleste frukter har ingen synlig neseben i perioden 10-14 uker
  2. 15 til 20 uker dette benet er allerede visualisert, men det er kortere enn normalt
  3. glatte ansikts konturer
  4. med dopplerometri (i dette tilfellet er det mulig å gjennomføre det selv i denne perioden), reverseres eller annen patologisk blodstrøm i venøskanalen.

2. Edwards syndrom

  1. tendens til å redusere hjertefrekvensen
  2. det er navlestreng (omphalocele)
  3. ingen synlige bein i nesen
  4. i stedet for 2 navlestifter - en

3. Syndrom Patau

  1. nesten alle har hjertebanken
  2. forstyrret hjernens utvikling
  3. utvikling av fosteret er redusert (mismatch av de lange benlinjene)
  4. svekket utvikling av enkelte deler av hjernen
  5. navlestreng.

Hvor skal jeg gå på forskning

For eksempel, i Moskva, har CIR ikke dårlig anbefalte seg selv: gjennomføring og screening for første trimester kan gjøres på dette senteret.

Ultralydsscreening av 1. trimester: gjennomsnittsprisen er 2000 rubler. Kostnaden ved den første perinatale studien (med definisjon av hormoner) er ca. 4000-4100 rubler.

Hvor mye er screening av 1 trimester etter type analyse: ultralyd - 2000 rubler, bestemmelse av hCG-780 rubler, analysen av PAPP-A-950 rubler.

Anmeldelser om screening 1 trimester. Mange kvinner er misfornøyd med kvaliteten på beregningen som er gjort: fra tilfeller der en "høy risiko" utgjøres, ble fødsel av en perfekt sunn baby ofte notert. Damer skriver at det er best å finne en førsteklasses spesialist i perinatal ultralyddiagnostikk som kan bekrefte eller fordømme tvil om helsen til babyen.

Dermed er screening av 1. trimester en diagnose, som i noen tilfeller bidrar til å identifisere den mest alvorlige patologien til fosteret i de tidlige stadier. Hun har sin egen trening og oppførsel. Fortolkningen av resultatene bør utføres under hensyntagen til alle kvinnens individuelle egenskaper.

Graviditet: Første og andre screening - vurdere risiko

Screening for graviditet - for og imot. Ultralyd, blodprøve og tilleggsforskning.

Prenatal screenings forårsaker mange motstridende meninger og tilbakemeldinger. Noen er overbevist om deres nødvendighet, andre er overbevist om at de er komplett. Hva slags forskning er dette, og bør alle gravide kvinner virkelig ta dem? Vi bestemte oss for å løse dette problemet.

Prenatal screening er et kompleks av studier med hovedformål å identifisere risikogruppen av gravide kvinner med mulige misdannelser av et barn (som: Downs syndrom, Edwards syndrom, neuralrørsdefekter (anencephaly), Cornelia de Lange syndrom, Smith Lemley Opitz syndrom, triploidi, patau syndrom).

Til tross for at screeningene inkluderer to ganske påvist diagnostiske metoder - biokjemisk analyse av blod og ultralyd, gir deres pålitelighet og sikkerhet fortsatt mye kontrovers.

"Mot" nr. 1: ultralyd er skadelig for babyen

Det er en ganske vanlig oppfatning at ultralyd negativt påvirker et barns nervesystem, irriterer ham - under undersøkelsen forsøker barna ofte å gjemme seg fra apparatet, de dekker hodet med hender. Derfor er barn som har mødre regelmessig utført ultralyd under graviditeten, mer rastløse sammenlignet med babyer hvis mødre har nektet ultralyddiagnose. Er det virkelig så?

Ifølge leger kan ultralyd ikke føre til at barnet absolutt ikke er skadet - moderne utstyr er helt trygt. Derfor insisterer offisiell medisin at absolutt alle gravide kvinner skal gjennomgå ultralyd. Faktisk tillater den rettidige diagnosen for det første å se hele bildet av graviditeten, og for det andre om nødvendig å rette opp visse problemer.

Ultralydundersøkelse utføres minst tre ganger i løpet av graviditeten (i første trimester på 11-13 uker, i andre - 18-21 og i tredje - 30-32 uker), men om nødvendig kan legen anbefale å gjennomgå det oftere.

Spesielt viktig er dataene som er oppnådd ved ultralyd av den første prenatal screening (11-13 uker med graviditet). På denne tiden under studien:

  • bestemme antall embryoer i livmor, deres levedyktighet;
  • sette en mer nøyaktig periode med graviditet;
  • brutto feil er utelukket;
  • bestemmer tykkelsen på krageområdet - TVP (dvs. mengden av subkutan væske på baksiden av barnets nakke måles - i normal TVP bør ikke overstige 2,7 mm);
  • nærvær eller fravær av nesebenet er undersøkt.

For eksempel, hos barn med Downs syndrom, er væskeinnholdet mye høyere enn normalt, og nesebenet blir ofte ikke visualisert.

"Mot" nr. 2: En biokjemisk blodprøve gir et upålitelig resultat

Mange mødre er sikre på at det er umulig å gjøre minst noen pålitelige konklusjoner på en analyse - for mange faktorer kan påvirke resultatet. Og delvis er de virkelig rett. Det er imidlertid nødvendig å studere analyseprosessen mer nøye for å forstå på hvilket grunnlag doktoren gjør en konklusjon.

Biokjemisk analyse utføres for å bestemme nivået av spesifikke plasentalproteiner i blodet. Under den første screeningen blir en "dobbel test" gjort (det vil si nivået på to proteiner bestemmes):

  • PAPPA (graviditetsrelatert plasmaprotein eller graviditetsrelatert plasmaprotein A);
  • gratis beta-underenhet av hCG (human choriongonadotropin).

Endringer i nivået av disse proteinene indikerer risikoen for ulike kromosomale og noen ikke-kromosomale abnormiteter. Å identifisere en økt risiko er imidlertid ikke bevis på at noe er galt med babyen. Slike indikatorer er bare en grunn til mer nøye overvåking av graviditeten og utviklingen av barn. Som regel, dersom den første trimesteren øker risikoen for eventuelle indikatorer, blir den forventede mor tilbudt å vente på den andre screeningen. Ved alvorlige avvik fra normen sendes en kvinne til en konsultasjon til genetikk.

Den andre screeningen foregår ved 18-21 uker med graviditet. Denne studien inkluderer en "triple" eller "quadruple test." Alt skjer på samme måte som i første trimester - kvinnen tar igjen en blodprøve. Kun i dette tilfellet brukes resultatene av analysen til å bestemme ikke to, men tre (eller henholdsvis fire) indikatorer:

  • gratis beta-underenhet av hCG;
  • alfa-fetoprotein;
  • fri estriol;
  • i tilfelle av den firefoldede testen hemmer også A.

Som i første screening, er tolkningen av resultatene basert på avviket fra indikatorene fra gjennomsnittlig statistisk rente etter en eller annen kriterium. Alle beregninger utføres ved hjelp av et spesielt dataprogram, og deretter nøye analysert av en lege. I tillegg tar analysen av resultatene hensyn til mange individuelle parametre (rase, forekomst av kroniske sykdommer, antall frukter, kroppsvekt, dårlige vaner, etc.), siden disse faktorene kan påvirke verdien av de studerte parametrene.

For å oppnå de mest pålitelige resultatene, er dataene fra studier av første og andre trimester i komplekset nødvendigvis korrelert.

Hvis det på grunn av studier av første og andre trimester oppdages noen avvik i utviklingen av fosteret, kan kvinnen bli bedt om å gjennomgå en ny screening eller umiddelbart sendt for konsultasjon til genetikken. Om nødvendig kan han foreskrive ytterligere tester for en mer nøyaktig diagnose (for eksempel en undersøkelse av fostervann, biopsi av korionisk villi). På grunn av at disse studiene ikke er helt trygge og kan forårsake ulike komplikasjoner av graviditet (risiko for abort, utvikling av gruppe- eller rhesus-konflikt, infeksjon av fosteret, etc.), er de bare foreskrevet i tilfelle av høy risiko for patologi. Imidlertid er disse komplikasjonene ikke like vanlige - i 12% av tilfellene. Og selvfølgelig er all forskning bare utført med samtykke fra den forventende moren.

Dermed er de to første argumentene "mot", fra synspunkt av vitenskapelig medisin, er ikke overbevisende, og heller de bør omformuleres slik: prenatal screenings er trygge for mor og hennes baby, og alle konklusjonene gjort av legen å ta hensyn til hele spekteret av individuelle faktorer.

"Mot" nr. 3: "Jeg har en god arvelighet - jeg trenger ikke screening"

Noen mødre ser ikke poenget med å gå gjennom screenings - alle slektninger er sunne, hvilke problemer kan det være? Faktisk er det separate grupper av kvinner som primært anbefales å gjennomgå forskning for å identifisere mulige patologier i utviklingen av et barn. Dette er kvinner eldre enn 35-40 år (siden denne alderen øker risikoen for å utvikle abnormiteter i et barn flere ganger) og forventende mødre med visse sykdommer (for eksempel diabetes). Selvfølgelig inkluderer risikogruppen de mødrene hvis familier allerede har barn eller slektninger med genetiske sykdommer. Imidlertid er flertallet av leger (og ikke bare i Russland, men også i mange land i Europa og Amerika) av den oppfatning at alle kvinner skal gjennomgå prenatal screenings, spesielt hvis de først blir gravid.

"Mot" nr. 4: "Jeg er redd for å høre en dårlig diagnose"

Dette er kanskje en av de sterkeste argumentene mot screening. Fremtidige mødre er veldig redd for å høre noe dårlig om utviklingen av babyen. I tillegg er medisinske feil også urolig - noen ganger gir screening et falskt positivt eller falsk-negativt resultat. Det er tilfeller da moren ble fortalt at barnet var mistenkt for å ha Down-syndrom, og deretter ble en sunn baby født. Selvfølgelig, hva å si, slike nyheter påvirker sterkt morens følelsesmessige tilstand. Etter avslutningen av den foreløpige fengsel tilbringer kvinnen resten av graviditeten i konstante bekymringer, og dette er også ganske usunt for babyen.

Vi bør imidlertid ikke glemme at resultatene av prenatal screenings på ingen måte tjener som grunnlag for diagnose. De bestemmer bare de sannsynlige risikoene. Derfor vil selv et positivt screeningsresultat ikke være en "setning" for barnet. Dette er bare en grunn til å få faglig råd fra en genetiker.

"Mot" nr. 5: De identifiserte potensielle avvikene i utviklingen av barnet kan ikke korrigeres

Dette er sant - det er ingen måte å kurere eller korrigere kromosomale abnormiteter på. Derfor kan trygge og sårbare mødre, så vel som kvinner som under alle omstendigheter er fast bestemt på å opprettholde den eksisterende graviditeten, motta som følge av screeningen bare en ekstra grunn til bekymring. Kanskje, den beste veien ut i en slik situasjon ville være å forlate forskning, slik at moren kan roe vente på barnets fødsel.

Det viktigste argumentet "mot": den fattige tilstanden til den fremtidige moren på studietidspunktet

Enhver, enda en liten økning i kroppstemperatur, kaldt (ARI, ARVI), andre virus- og smittsomme sykdommer og jevn stress er en klar kontraindikasjon for screening. Tross alt kan hver av disse faktorene forvride dataanalysen. Det er derfor, før du går for å donere blod, må den forventende mor nødvendigvis gjennomgå en undersøkelse av en gynekolog - legen vil vurdere sin generelle tilstand.

Til dags dato er prenatal screenings ikke strengt obligatorisk, men de fleste leger er overbevist om behovet for disse studiene. Den riktige avgjørelsen er for en gravid kvinne, slik at etter veiing alle de "proffene" og "ulemper", gjør alle kvinner et valg - noen viktig å overvåke situasjonen og for å få all informasjon så snart som mulig, men noen mye roligere dispensere en obligatorisk minste undersøkelser, bare nyt graviditeten og tro på det beste.

Irina Pilyugina, kandidat for medisinsk vitenskap, gynekolog av høyeste klasse

Screening under graviditet

Hva er screening under graviditet, når det er gjort og hvordan

Screening under graviditet, hva det er, når og hvordan det er gjort - disse spørsmålene bekymrer dagens fremtidige mødre. Tross alt er resultatene av denne undersøkelsessyklusen svært viktige. Neonatal screening utføres i 2 trinn. Den første faller til slutten av første trimester, den andre - omtrent til midten av svangerskapet. I begge stadier donerer kvinnen blod for spesielle biokjemiske parametere og gjennomgår ultralyd. Det er svært viktig å riktig beregne tidspunktet for screening under graviditet, siden påliteligheten av resultatene vil avhenge av dem i større grad.

På den første ultralydet, som vanligvis markerer begynnelsen på screeningsstudier, vurderer legen nøye tykkelsen på krageområdet (TVP). Hvis denne plassen er mer enn 3 mm, er det mulig at et barn har Downs syndrom. Det er svært viktig at målinger ble tatt ikke tidligere enn 11 uker med graviditet og senest 13 uker og 6 dager. Samtidig skal kokos-parietal fruktstørrelsen være over 45 mm.

Legen trekker også oppmerksomheten mot nesebenet i fosteret. I de fleste tilfeller er det allerede fastlagt hos friske barn. Downs syndrom kan indikeres med en forstørret blære, en uutviklet maksillærbein og takykardi. Tilstedeværelsen av bare en navlestrengsartre, i stedet for to, kan signalere Edwards syndrom og andre kromosomale abnormiteter.

Men den første screeningen under graviditet vil ikke være pålitelig uten å bestemme slike biokjemiske blodparametere som hCG og PAPP - A. HCG kan økes i Downs syndrom og tvert imot reduseres i Edwards syndrom. Avvik fra normen i PAPP - A-analysen kan snakke om samme og andre patologier. Det er viktig å bestå begge disse analysene i samme laboratorium, da det er i det at risikoen for ulike kromosomale patologier vil bli beregnet ved hjelp av et dataprogram. Men selv om denne risikoen viste seg å øke, er det ingen spesiell grunn til spenning. Det er nødvendig å besøke genetikk, som vil gi anbefalinger om dine videre handlinger. Avhengig av resultatene av blodprøver, ultralyd, alder og andre nyanser, kan han råde deg til å gjøre en ny screening under graviditeten i sin tidsramme eller til å umiddelbart utføre en invasiv diagnose som kan gi et nøyaktig svar angående genetisk sett av fosteret. Amniocentesis eller chorionic villus biopsi utføres vanligvis, avhengig av varigheten av graviditeten.

Men selv om en screening ble utført i løpet av en 12-ukers graviditet, og resultatene viser lav risiko for kromosomale abnormiteter i fosteret, er dette ikke en grunn til å nekte andre fase av undersøkelsen. Det holdes i en periode på 16-20 uker. Det er obligatorisk å bestemme nivåene av hCG, AFP og fri estriol. Dette er den såkalte triple testen. En mer nøyaktig er quad-testen, når i tillegg til de angitte blodprøver utføres for inhibin A. Dessverre gir ikke alle laboratorier denne tjenesten.

Reduksjon og økning i hCG vi har allerede skrevet om hva som kan snakke. Dette indikeres også av det reduserte nivået av AFP. Forhøyet kan bety anencefali (fravær av hjernen) og spina bifida i fosteret. Det bør tas i betraktning at nivået av AFP øker med flere graviditeter.

Høye nivåer av fri estriol kan indikere genetiske abnormiteter. Et lite på underutviklingen av binyrene i fosteret og anencefalien.

Ultrasound screening for andre trimester graviditet utføres i en periode på 20 uker. På denne betegnelsen korrekt identifiserer de forskjellige anatomiske anomalier, misdannelser av hjernen og ryggmargen, hjertefeil, gastrointestinale trakt, og så videre.. I tillegg er de mulige markører av kromosomale abnormaliteter betraktet utvidelse av nyrebekken, oligohydramnios, hjernen cyster. Imidlertid kan disse funksjonene forekomme hos genetisk sunne barn.

Dette er hvordan screening gjøres under graviditet, men det er ikke alt. Ved beregning av risikoen tar genetikk hensyn til yrkesfare, arvelige sykdommer, alder (risikoen for kromosomavvik hos kvinner over 35 år øker dramatisk), medisinering i de første ukene av svangerskapet og smittsomme sykdommer.

Konklusjon: screening under graviditet er nødvendig for å identifisere risikogruppen for kromosomale abnormiteter (med sikte på videre invasiv diagnose) og for å bestemme fosterets brutto anatomiske patologi.